מחקר חדש שנמצא באוכלוסייה הפינית, מגדיל באופן משמעותי את הסיכון למחלת אלצהיימר, מגדיל באופן משמעותי את הסיכון למחלת אלצהיימר, כך מראה מחקר חדש על ידי אוניברסיטת מזרח פינלנד. גרסת גנים זו משפיעה על תפקוד המיקרוגליה, התאים המווסתים דלקת במוח. הממצאים מאשרים עוד יותר את תפקיד התגובה הדלקתית ושינוי תגובת לחץ החלבון בשלבים המוקדמים של מחלת האלצהיימר.
מורשת המחלות הפינית מכילה הפרעות גנטיות הנדירות ביותר במקומות אחרים בעולם. הפרעה אחת כזו היא מחלת Nasu-Hakola המאופיינת בציסטות עצמות כמו גם שינויים באישיות ודמנציה החל מגילאי 30 עד 40. ב- Finns זה נגרם כתוצאה ממחיקה חלקית בגילוי טירוב גֵן. המחלה עוברת בירושה ברציפות, כלומר, רק מתבטאת אם המחיקה עוברת בירושה משני ההורים. עם זאת, בעבר ההנחה הייתה כי נשאים מונואלליים, המורשים את המחיקה מהורה אחד בלבד, לא יושפעו. כעת, המחקר החדש מראה כי נשאים של טירוב למחיקה יש סיכון מוגבר משמעותית למחלת אלצהיימר.
מחלת אלצהיימר היא הפרעת הזיכרון המתקדמת הנפוצה ביותר, כאשר השנים האחרונות רואים גילוי של כמה גנים בסיכון חדשים. ברקמת המוח רבים מהם באים לידי ביטוי בעיקר במיקרוגליה. החוקרים הראו כעת לראשונה כי המחיקה המונואללית ב טירוב גן המתבטא במיקרוגליה קשור גם לסיכון מוגבר למחלת אלצהיימר. גרסת הגנים הובילה גם להופעה קודמת של המחלה, בשנתיים בממוצע, בהשוואה לאנשים שאינם נושאים את המחיקה.
הקשר של טירוב גנים עם מחלת אלצהיימר לא נצפתה לפני כן, כי טירוב גרסאות הן נדירות ביותר ברחבי העולם. המחיקה של טירוב הגן מתרחש כמעט אך ורק בפיננס.
פרויקט Finngen הפיני ריכז נתונים גנטיים ובריאותיים מחצי מיליון תורמי מדגם ביובנקים פינים, ומספק מערך נתונים ייחודי למחקר שלנו. "
חינה מרטיסקינן, עמית מחקר באקדמיה, המכון לביומדיה, אוניברסיטת מזרח פינלנד
כדי לחקור את מנגנוני המחלה, נרשמו מחדש אנשים אסימפטומטיים קשישים מהנקודה הביולוגית של מזרח פינלנד למחקר על סמך הנתונים הגנטיים שלהם. דגמי תאים המיוצרים מדגימות דם של טירוב נושאי מחיקה ובקרות שימשו כדי לחקור את ההשפעות של גרסת הגנים. תאים מ טירוב נושאי מחיקה ואלה עם מחלת NASU-Hakola הראו תגובה דלקתית גבוהה יותר ותגובת לחץ אנדופלסמה נמוכה יותר בהשוואה לביקורת. המחקר עולה כי בעוד שמחלת נאסו-האקולה ומחלת אלצהיימר חולקים כמה מנגנונים ביולוגיים נפוצים, יש להם גם כאלה ייחודיים. זיהוי מנגנונים אלה יכול לעזור בפיתוח טיפולים בשני התנאים. ה טירוב הגן מייצר חלבון בשם DAP12 הקשור למסלול האיתות Trem2, המסדיר את תפקודו של מיקרוגליה וכיום הוא מוקד להתפתחות התרופות למחלת אלצהיימר.
"עם טיפולים יעילים למחלת אלצהיימר הקיימים בעתיד, הרקע הגנטי של אנשים עשויים להשפיע על בחירת הטיפול. לכן חשוב לדעת את הגרסאות הנמצאות את האוכלוסייה הפינית למחלת אלצהיימר ומה הוא מנגנון הפעולה שלהם. גם המחקר שלנו מעניק גם תקווה כי חלק מהטיפולים בתרופות התפתחו, מהמחלה של חולים," גם לא נעשה בהקרנות "," מחלת החולים "," מחלה "," Nakola ". סיכום המשמעות של המחקר.
"מחקר זה הוא פתיחה חדשה ברצף המבוסס על העבודה החלוצית של פרופ 'פנו הקולה, שדיווח לראשונה על מחלת נאסו-הקולה, וחוקרים פינים אחרים לאורך השנים. בנוסף, התוצאות מדגישות את חשיבות המחקר התרגומי, המשלב מחקר בסיסי עם מומחיות קלינית, ובכך מספק ערך מוסיף בערכה של מנגנון המחלה.
המחקר נערך בשיתוף פעולה בין בית החולים האוניברסיטאי קופיו לבית החולים האוניברסיטאי אוניף, והוא מהווה חלק מפרויקטים מחקריים במימון מועצת המחקר של פינלנד וקרן סיגריד יוסליוס.
