כאבי בטן, שלשולים ועייפות מתישה מגדירים את חיי היומיום של מיליוני אנשים ברחבי העולם הסובלים ממחלות מעי כרוניות. רוב האנשים הללו מאובחנים בצעירותם, והתקדמות המחלה יכולה להשתנות באופן משמעותי, מה ומותיר את החולים בחוסר ודאות לגבי מה צופן העתיד. עבור חלקם, קוליטיס כיבית היא מצב שניתן לניהול, בעוד עבור אחרים היא מובילה לאשפוזים תכופים, משטרי תרופות מורכבות וניתוחים מרובים.
כעת, חוקרים מהמרכז לחיזוי מולקולרי של מחלות מעי דלקתיות (PREDICT) באוניברסיטת אלבורג, זיהו וריאנט גנטי שעשוי לסייע לחזות אילו חולים צפויים לפתח קוליטיס כיבית חמורה. המחקר שלהם, שפורסם זה עתה ב- כתב העת של איגוד הרופאים האמריקאי, JAMAיכול להנחות אסטרטגיות טיפול ממוקדות יותר.
"אנחנו יודעים מזה זמן רב על הגן הזה והקשר שלו לקוליטיס. עם זאת, הוכחנו כעת שאותו גן יכול לנבא אם מטופל יזדקק לטיפול אינטנסיבי יותר, כולל מינונים גבוהים יותר של תרופות או ניתוחים גדולים. ידע זה הוא קריטי כאשר אנו שואפים להתאים טיפולים בצורה יעילה יותר", אומרת סטודנטית לדוקטורט והסופרת הראשית, מארי ויבקה וסטרגארד.
טיפול אגרסיבי יותר מלכתחילה
המחקר, שניתח הן נתונים גנטיים והן רשומות בריאות דניות, מצא כי כשלושה אחוזים מהחולים עם קוליטיס כיבית נושאים וריאנט גנטי ספציפי – HLA-DRB1*01:03. בקרב קבוצה זו, למעלה מ-40% עברו ניתוח גדול במערכת העיכול בשלוש השנים הראשונות לאבחון, לעומת תשעה אחוזים בלבד מאלה ללא הגרסה.
"זוהי קבוצת חולים שנפגעת במיוחד מהמחלה", אומר וסטרגורד.
"במקרים של קוליטיס כיבית, התערבות מוקדמת חיונית כדי למנוע מהמחלה להתקדם ולפגוע במעיים. תקוותנו היא שתגלית זו תאפשר לרופאים לעקוב מקרוב אחר חולים אלו מההתחלה, פוטנציאלית לתת טיפול אגרסיבי יותר בשלב מוקדם".
וסטרגארד מסביר שמניעת התקדמות המחלה יכולה לא רק לשפר את תוצאות המטופל אלא גם להפחית את עלויות שירותי הבריאות החברתיים.
"על ידי מיקוד מדויק יותר של הטיפול מההתחלה, נוכל להימנע מחוסר היעילות של גישות ניסוי וטעייה", היא מוסיפה.
השפעה גנטית משמעותית
ראש תחום הגנומיקה ב-PREDICT, פרופסור חבר אלכסיי סזונובס, הופתע מעוצמת הממצאים, וציין את ההשפעה המשמעותית של וריאנט גנטי יחיד.
"אני גאה מאוד בעבודה שעשינו ב-PREDICT, המדגימה כיצד הנתונים הבריאותיים הייחודיים והמשאבים הביולוגיים של דנמרק יכולים להועיל לחולים ברחבי העולם. ככל ששיעורי מחלות המעי הדלקתיות ממשיכות לעלות במדינות המערב, כך אנו מבינים יותר את הבסיס גנטיקה, כך נוכל לטפל ולמנוע טוב יותר את המצבים הללו".
סזונובס הדגיש כי בעוד שהתוצאות מבטיחות, יש לאמת אותן באמצעות מחקרים חיצוניים. השלב הבא יכלול ניסויים קליניים להערכת ההשפעה של ניטור מוגבר וטיפול מוקדם בחולים עם הגרסה הגנטית.
