אזורי הגנום הקשורים למחלת אלצהיימר ודמנציה באוכלוסיות אפריקאיות יוצגו בכנס Future of Dementia in Africa ב-11-12 בספטמבר 2024. המחקרים מדגישים פערים בהשוואה לאוכלוסיות קווקזיות ומדגישים כי חוסר גיוון במחקרים גנומיים מגביל בפוטנציה את היעילות של טיפולים ממוקדים באוכלוסיות מגוונות.
כנס העתיד של דמנציה באפריקה יתקיים במלון JW Marriott בניירובי, קניה. זה א טֶבַע ועידה, שכונסה על ידי שיתוף הפעולה של Davos Alzheimer's Collaborative ומכון המוח והמוח של אוניברסיטת אגא חאן.
הנרי הוולדן מאוניברסיטת קולג' בלונדון, בריטניה ועמיתיו בהודו ובניגריה ישתפו דוגמאות קליניות של ALS באוכלוסיות אפריקאיות ואוכלוסיות מגוונות אחרות ותוצאות ראשוניות על הניתוח הגנטי שלהם של 1,000 החולים הראשונים עם טרשת צדדית אמיוטרופית (ALS) ו-ALS-דמנציה. רקע אפריקאי, מרכז ודרום אסיה מגוון.
ALS היא סוג קטלני של מחלת נוירונים מוטוריים שעלולים לגרום לשינויים קוגניטיביים שעלולים להוביל לתסמינים של דמנציה. הצוות מתמקד בשני גורמים גנטיים נפוצים ל-ALS והפרעות נלוות -; התרחבות C9orf72 ומוטציית SOD1, שהם כיום מוקד הניסויים לטיפולים חדשים ב-ALS. הם השתמשו בטכניקות רצף מתקדמות של קריאה ארוכה כדי לזהות גרסאות ספציפיות לאוכלוסייה בשני הגנים הללו. עבודה זו חשובה עבור חולי ALS ו-ALS-דמנציה ברחבי העולם והחוקרים מחפשים באופן פעיל שותפים אחרים לפרויקט.
התוצאות הראשוניות של מחקר מתמשך של אגודות גנום רחב (GWAS) של מחלת אלצהיימר באוכלוסייה ניגרית יוצגו גם על ידי חוקרים מ-UCL ומאוניברסיטת לאגוס. הניתוח מצא השפעה זניחה מ-APOE4 -; גורם סיכון גנטי מרכזי למחלת אלצהיימר באנשים ממוצא אירופאי -; בקבוצה שלהם המונה כמעט 1,200 פרטים.
המחקר גם מזהה אזורי עניין ייחודיים ורלוונטיים למחלה באוכלוסיה זו, ומדגיש כיצד גיוון של מחקרי GWAS טומן בחובו הבטחה לחשוף ידע אוניברסלי יותר על מחלות נוירודגנרטיביות שישרת טוב יותר את כל האוכלוסיות.
הנרי הוולדן, פרופסור לנוירולוגיה קלינית ב-UCL, שהיה מעורב בשני המחקרים, אמר: "אנו נרגשים לחלוק את הנתונים שלנו עם חוקרים ב- עתיד הדמנציה באפריקה כנס, מכיוון שאנשים באוכלוסיות אפריקאיות מיוצגות בחסר במחקר על דמנציה ומצבים ניווניים אחרים. אנו להוטים להרחיב את הרשת שלנו ולבצע מחקרים נוספים הקשורים לגנום באוכלוסיות שונות, כדי לזהות גורמי סיכון חדשים ולקדם טיפולים באמצעות עבודה עם צוותים קליניים".
גנטיקה של מחלות אינה אחידה בין אוכלוסיות וחשוב שהמחקר הגנטי ירחיב מעבר לאוכלוסיות אירופיות כדי שנוכל לפתח טיפולים יעילים יותר. כדי להשיג מטרה זו, המחקר הגנטי חייב להיות יותר כולל ונגיש ליותר חוקרים".
Njideka Okubadejo, פרופסור לנוירולוגיה, אוניברסיטת לאגוס
"מחקרים אלו מדגימים מדוע אנו דוגלים במחקר גנטי מגוון בדמנציה. כל תובנה מקרבת אותנו לחולל מהפכה במניעה ובטיפול באלצהיימר בעולם. כנס זה מהווה צעד מרכזי לקראת פתרונות כוללים ויעילים לבריאות המוח בכל האוכלוסיות", אמר ג'ורג' ורדנבורג, מייסד יו"ר, Davos Alzheimer's Collaborative.
דמנציה היא אתגר גדל והולך בבריאות הציבור ברחבי העולם, עם על פי ההערכות 150 מיליון אנשים צפויים לחיות עם המחלה עד 2050. אפריקה אינה יוצאת דופן: על פי ההערכות 2.13 מיליון אנשים חיו עם דמנציה באפריקה שמדרום לסהרה ב-2015, גדל ל-3.48 מיליון עד 2030 ו-7.62 מיליון עד 2050.
אפריקה מתמודדת עם אתגרים ייחודיים בטיפול בדמנציה, לרבות משאבים מוגבלים, רמות שונות של תשתית שירותי בריאות וצורך במודעות וחינוך גדולים יותר. ועידה זו מהווה רגע מרכזי עבור היבשת, ומציעה הזדמנות לגבש מאמצים, לחלוק ידע ולפתח אסטרטגיות המותאמות לצרכים הספציפיים של אפריקה.
מי ריזיג, עמיתת מחקר קליני בכירה ב-UCL, שנמצאת בוועדה המדעית עבור עתיד הדמנציה באפריקה מהכנס נמסר: "שותפויות גלובליות חיוניות לשיפור פרודוקטיביות המחקר הנוירודגנרטיבי במדינות בעלות הכנסה נמוכה ובינונית, במיוחד באפריקה. אנו שמחים לראות את הנתונים המבטיחים הללו מצוותים ב-UCL ובניגריה ומצפים בשקיקה לשיתופי פעולה מוצלחים יותר הנובעים מהכנס הזה. ."
העתיד של דמנציה באפריקה מטרת הכנס היא להתייחס לסוגיות מפתח ולשתף את המחקר העדכני ביותר על האפידמיולוגיה של דמנציה, כולל גורמי סיכון תורמים, התקדמות גנטית, ניסויים קליניים, גילוי מוקדם ואבחון.
