מקרה בו נמצא מאוחר יותר תורם זרע נושאת גרסה פתוגנית הגורמת לסרטן בגמטות שלו, הדגישה את הבעיות של ויסות תרומה של גייט ברמה האירופית והבינלאומית, הכנס השנתי של האגודה האירופית לגנטיקה אנושית ישמע היום (יום שבת). ד"ר אדוויגה קספר, מומחה בנטייה גנטית לסרטן בבית החולים האוניברסיטאי רואן, רואן, צרפת, יאמר כי היעדר הרגולציה החוצה גבולות באירופה יכול לגרום לשימוש מרובה בגמטים במשפחות ולסיכונים לגידול והפצה חריגה של מחלות בניהול.
לקראת סוף 2023, מעבדת ד"ר קספר פנתה על ידי קלינאי צרפתי שאמר כי אחד ממטופליו קיבל מכתב מבנק זרע פרטי שנמצא באירופה, והזהיר אותה לזיהוי 'גרסה של משמעות לא ידועה' באירוח TP53 (חלבון גידול 53) גן בפחות מ- 50% מהגמטים של התורם. TP53 מספק הוראות לייצור חלבון מדכא גידולים, ומונע מתאים לצמוח ולהתפלל מהר מדי או בצורה לא מבוקרת. במכתב נמסר כי התורם היה במצב בריאותי טוב, אך ילדיו הביולוגיים יכולים להיות בסיכון לתסמונת לי-פראומני, הפרעה בירושה נדירה הנוטה להתפתחות סרטן. חלק מהילדים הללו כבר פיתחו את לימפומה של לוקמיה ולא-הודג'קין, וזה הוביל לכך שכל שימוש בגמטות התורם נחסמו באופן סופי.
ניתחתי את הגרסא באמצעות מאגרי מידע על אוכלוסייה ומטופלים, כלי חיזוי מחשב ותוצאות הניסויים התפקודיים, והגעתי למסקנה כי הגרסה הייתה ככל הנראה גורמת לסרטן וכי ילדים שנולדו מתורם זה צריכים לקבל ייעוץ גנטי. "
ד"ר אדוויג קספר, מומחה בנטייה גנטית לסרטן, בית החולים האוניברסיטאי רואן, רואן, צרפת
החוקרים הציגו את המקרים הללו במפגש של רשת ההתייחסות האירופית על רשתות גידולים גנטיים (Genturis) בשנת 2024. במקביל, דיון עם רשתות צרפתיות, החוקרים הציגו מקרים אלה במפגש של רשת הייחוס האירופית על תסמונות סיכון גנטיות (Genturis). במקביל, הובילו ל 67 ילדים מ -46 משפחות בשמונה מדינות אירופיות, כאשר נבדקו ב -23 מקרים משלהם.
שינויים ב TP53 הגן גורם לתסמונת Li-Fraumeni, אחת הנטייה החמורה ביותר בירושה לסרטן המאופיינת בספקטרום רחב של גידולים בגיל צעיר. הילדים שנפגעו, ילידי 2008 ל -2015, מנוטרים מקרוב כדי לאתר את הסימנים הראשונים לסרטן. "פרוטוקול המעקב כרוך בסריקות MRI של גוף שלם, סריקות MRI של המוח ובמבוגרים, של השד, בדיקת אולטרסאונד של הבטן ובדיקה קלינית של מומחה. זה כבד ומלחיץ עבור נשאים, אך ראינו את יעילותו בכך שהיא מאפשרת גילוי מוקדם של גידולים ועל כל כך שיפילו את החולים". "מכיוון שמודלים של בעלי חיים של תסמונת Li-Fraumeni הראו כי חשיפה לכימותרפיה גנוטוקסית או צילומי רנטגן האיצו את התפתחות הגידול, ילדים אלה צריכים להימנע טכניקות הדמיה מבוססות קרינה כמו ממוגרפיה וסריקות PET, במידת האפשר."
החוקרים ממשיכים לזהות מקרים של ילדים אירופיים שנולדו מאותו תורם. "למרות שהווריאנט היה ניתן לגילוי כמעט בשנת 2008 כאשר האדם התחיל לתרום זרע, ישנם דברים רבים שיכולים להיות ועדיין צריכים לשפר אותו", אומר ד"ר קספר. "כמה מרפאות פוריות סירבו לספק מידע למשפחות הנוגעות לגרסה מכיוון שהם רצו שהילדים ייבדקו במעבדות שלהם. יש כאן נושא מרכזי בנוגע לחוסר רגולציה הרמונית ברחבי אירופה."
נכון לעכשיו, חוקים בנושא תרומת זרע שונים ממדינה אירופית אחת למדינה. בנקי זרע פרטיים מגבילים בדרך כלל תרומה מתורם אחד ל 75 מדינות ברחבי העולם. החוק בצרפת קובע גבול של עשר לידות לתורם. עם זאת, בנוסף, יכולות להיות עד 15 לידות בגרמניה ובדנמרק, ובבריטניה ניתן להשתמש באותו תורם ל -12 ו -10 משפחות, בהתאמה. ברמה אירופאית או בינלאומית זה יכול לייצג מספר גדול של לידות.
"העצה שלי להורים הצרפתים תהיה להעדיף נוהל הולכה בסיוע רפואי בצרפת, שם התרומה היא מרצון, אנונימי וחופשי. האחרון עשוי להסביר את ההבדל בין צרכי ההורים לחוסר המשאבים", אומר ד"ר קספר, "אך זה מתרומם מאוד, תוך שהם מפקחים על פני תורמים באופן שגרתי, במדינות רבות. יש לחקור את ההפרעה הגנטית. איפור – דווח בעבר בתורם זרע בהתייחס לסוג 1 נוירופיברומטוזיס. אנו זקוקים לוויסות נאות ברמה האירופית כדי לנסות למנוע את התרחשותו שוב, וליישם אמצעים כדי להבטיח גבול עולמי על מספר הצאצאים שהוגשו מאותו תורם. "
יו"ר הכנס פרופסור אלכסנדר ריימונד אמר: "בעוד שהחקיקה הנוכחית בנושא רבייה בסיוע בדרך כלל אינה חוצה גבולות, זו דוגמה טובה לכך שצריך פיקוח רחב יותר. אבל לעת עתה, מה שאנחנו לומדים בגנטיקה במדינה אחת יכול לעזור להורים עתידיים בכל מקום."
