גן ספציפי עשוי למלא תפקיד מפתח בטיפולים חדשים המונעים את פירוק השרירים בגוף במחלות שרירים חמורות, ניוון שרירים. כך עולה ממחקר חדש באוניברסיטת אומאו, שבדיה. חלבון המובע על ידי הגן מונע באופן טבעי מהשרירים סביב העין להיפגע כאשר שרירים אחרים בגוף מתפרקים במהלך ניוון שרירים. במחקר נעשה שימוש במה שנקרא מספריים גנטיות והגן מתבטא בכל השרירים. ההשפעות היו שדיסטרופין שרירי הוקל בכל הגוף.
אפשר לומר ששרירי העיניים מתפקדים גם כפותחת עיניים להבנת המחלה וגם כפותחת דלת לטיפול בכל הגוף".
פאטימה פדרוסה דומלוף, פרופסור למחלות עיניים באוניברסיטת אומאו ואחת ממחברות המחקר
ניוון שרירים הוא קבוצה של מחלות גנטיות מולדות הפוגעות ברקמת השריר ולעיתים מובילות לנכות חמורה ולהפחתה מאוד בתוחלת החיים. למרות מחקר אינטנסיבי, עדיין אין טיפולים יעילים לחולים הסובלים מניוון שרירים.
בעבר התגלה כי השרירים השולטים בתנועות העיניים אינם מושפעים מניוון שרירים, גם בתהליכי מחלה קשים אחרת. אצל אנשים שנפגעו מניוון שרירים, השרירים בגוף מתנוונים בעוד שרירי העין נשארים עמידים למרות אותו פגם בגן. עם זאת, לא ברור ממה נובעת התנגדות זו של שרירי העין.
מחקר באוניברסיטת אומאו שופך כעת אור על תופעה זו. מסתבר שלגן ספציפי יש תפקיד מפתח. הגן הזה, fhl2b, מתבטא בשרירי העיניים לאורך החיים, אך לא בשרירים אחרים בגוף. בנוסף, ביטוי גנים זה בשרירי העיניים גדל בניסויים על דג זברה שנפגע מניוון שרירים, מה שמצביע על כך שזה מגן מפני פירוק שרירים. כדי לבחון את ההשערה, החוקרים בדקו ביטוי יתר של הגן fhl2b בכל רקמת השריר של דג הזברה עם מחלת השרירים הקשה שנקראת ניוון שרירים דושן. התוצאות הראו ששרירי דג הזברה נשמרו והתחזקו משמעותית, ושהדגים שרדו זמן רב יותר.
"יש עוד דרך ארוכה לפני שנגיע לשיטות טיפול חדשות. אבל התוצאות אומרות שיש לנו מסלול ברור למחקר נוסף כיצד נוכל להשתמש בגן ובחלבון הספציפיים כדי להאט את התקדמות המחלה הכואבת הזו", אומר ג'ונאס. פון הופסטן, פרופסור חבר באוניברסיטת אומאו וחוקר במחקר.
במחקר, החוקרים השתמשו בדגי זברה מהונדסים גנטית כדי לחקור כיצד ניוון שרירים משפיע על שרירי העיניים בהשוואה לשרירי גוף אחרים. על ידי שימוש במספריים הגנטיות זוכות פרס נובל Crispr/Cas9, נוצרו מודלים חדשים של מחלות גנטיות ששימשו על דג הזברה.
המחקר פורסם בכתב העת המדעי Nature Communications.
