על פי הערכות חדשות של חוקרי קיימברידג '. הערכות קודמות קירבו סיכון זה לאחד מכל 200,000 איש.
הגן המדובר, FLCN, קשור למצב המכונה תסמונת Birt-Hogg-Dubé, שתסמינים בהם כוללים גידולי עור שפירים, ציסטות ריאות וסיכון מוגבר לסרטן כליות.
במחקר שפורסם היום בכתב העת בֵּית הַחָזֶהצוות מאוניברסיטת קיימברידג 'בדק נתונים מבית Biobank בבריטניה, פרויקט 100,000 הגנומים, ומזרח לונדון גנים ובריאות – שלושה מערכי נתונים גנומיים גדולים המקיפים יותר מ -550,000 איש.
הם גילו שבין אחד מכל 2,710 לאחד מכל 4,190 אנשים נושא את הגרסא הספציפית של FLCN העומד בבסיס תסמונת Birt-Hogg-Dubé. אך באופן מוזר, בעוד שלמטופלים עם אבחנה של תסמונת Birt-Hogg-Dubé יש סיכון לכל החיים לריאה מנוקבת של 37%, בקבוצה הרחבה יותר של נשאים של המוטציה הגנטית זה היה נמוך יותר ב -28%. בולט עוד יותר, בעוד שלמטופלים עם תסמונת Birt-Hogg-Dubé יש 32% מהתפתח סרטן הכליות, בקבוצה הרחבה יותר זה היה רק 1%.
ריאה מנוקבת – המכונה Pneumothorax – נגרמת כתוצאה מדליפת אוויר בריאה, וכתוצאה מכך דפלציה של ריאות כואבות וקוצר נשימה. עם זאת, לא כל מקרה של ריאה מנוקבת נגרם כתוצאה מתקלה בגן ה- FLCN. בערך אחד מכל 200 צעירים גבוהים ורזים בשנות העשרה או המוקדמות שלהם יחוו ריאה מנוקבת, ועבור רבים מהם המצב יפתור את עצמו, או שהרופאים יסירו אוויר או נוזלים מהריאות שלהם תוך התייחסות לאדם כאל חוץ; רבים אפילו לא יידעו שיש להם את המצב.
אם אדם חווה ריאה מנוקבת ואינו מתאים למאפיינים הנפוצים-למשל, אם הם נמצאים בשנות הארבעים לחייהם-הרופאים יחפשו ציסטות סיפור-סיעניות בריאות התחתונות, הנראים בסריקת MRI. אם אלה קיימים, סביר להניח שהאדם סובל מתסמונת Birt-Hogg-Dubé.
פרופסור מרצ'יניאק הוא חוקר באוניברסיטת קיימברידג 'ויועץ כבוד בבתי חולים באוניברסיטת קיימברידג' NHS קרן קרן ובית החולים רויאל פפוורת 'NHS קרן קרן. הוא מוביל יחד את הרשת השיתופית הראשונה של Pneumothorax המשפחתית בבריטניה, יחד עם פרופסור קווין בלית 'בבית החולים האוניברסיטאי קווין אליזבת ובאוניברסיטת גלזגו. מטרת הרשת היא לייעל את הטיפול והטיפול בחולים עם צורות נדירות וירושות של דלקת ריאות משפחתית, ולתמוך במחקר על מצב זה.
אם לאדם יש תסמונת Birt-Hogg-Dubé, אז חשוב מאוד שנוכל לאבחן את זה, מכיוון שהם ובני משפחתם עשויים להיות בסיכון לסרטן כליות.
החדשות הטובות הן שהריאה הנוקבת מתרחשת בדרך כלל 10 עד 20 שנה לפני שהאדם מראה תסמינים של סרטן כליות, כך שנוכל לפקוח עליהם, לסקר אותם כל שנה, ואם נראה את הגידול הוא עדיין צריך להיות מספיק מוקדם כדי לרפא אותו. "
פרופסור מרציניאק, חוקר, אוניברסיטת קיימברידג '
פרופסור מרצ'יניאק אומר שהוא הופתע לגלות שהסיכון לסרטן כליות היה כה נמוך יותר במנשאים של הגן FLCN הפגום שלא אובחן כחולה בתסמונת Birt-Hogg-Dubé.
פרופסור מרצ'יניאק אמר כי "למרות שתמיד חשבנו על תסמונת בירט-הוג-דובה נגרמת על ידי גן פגום יחיד, ברור שיש משהו אחר," אמר פרופסור מרצ'יניאק. "חולי בירט-הוג-דובא שאנו מטפלים בהם ולומדים במשך כמה עשורים האחרונים אינם מייצגים כאשר הגן הזה נשבר באוכלוסייה הרחבה יותר. בטח יש עוד משהו על הרקע הגנטי שלהם שמתקשר עם הגן כדי לגרום לתסמינים הנוספים."
הממצא מעלה את השאלה האם, אם נמצא כי לאדם יש גן FLCN תקלה, יש להציע לו סקר לסרטן כליות. עם זאת, פרופסור מרצ'יניאק אינו מאמין שזה יהיה הכרחי.
"עם השימוש הגובר בבדיקות גנטיות, ללא ספק נמצא יותר אנשים עם מוטציות אלה", אמר, "אך אלא אם כן אנו רואים את הסימנים האחרים של הסיפור של תסמונת בירט-הוג-דובה, המחקר שלנו מראה כי אין סיבה להאמין שיהיו להם אותו סיכון מוגבר לסרטן."
המחקר מומן על ידי נאמנות Myrovlytis, עם תמיכה נוספת של המכון הלאומי לחקר הבריאות והטיפול בקיימברידג 'המחקר הביו -רפואי.
