בעוד דום נשימה חסימתי בשינה (OSA) משפיע על כחמישה אחוזים מאוכלוסיית הילדים הכללית, 80 אחוז מהילדים עם תסמונת דאון חווים OSA. OSA מתמשך מביא לבריאות לקויה, כולל הפרעות בהתפתחות ובתפקוד הקוגניטיביים, מה שמוביל רופאים-חוקרים מגנרל Mass Brigham לחקור שיטות טובות יותר לטיפול בחולים אלה מוקדם ככל האפשר כדי למקסם את התוצאות הבריאותיות שלהם.
במחקר מקרה חדש שפורסם ב-11 באפריל ב רפואת ילדים, הם מדווחים על ילד בן 4 עם תסמונת דאון ו-OSA שעבר הליך להשתלת מכשיר לגירוי עצבי היפוגלוסאלי, וחווה שיפורים לאחר מכן.
נכון לעכשיו, כריתת אדנואיד וכריתת שקדים הם בין טיפולי הקו הראשון ל-OSA של ילדים, אולם הם לא תמיד יעילים לילדים עם תסמונת דאון מכיוון ש-OSA יכול לחזור על עצמו. בנוסף, טיפול בלחץ אוויר חיובי מתמשך (CPAP), המזרים אוויר דחוס לדרכי הנשימה במהלך השינה, לרוב אינו נסבל על ידי ילדים עם תסמונת דאון עקב רגישויות תחושתיות.
מכשיר גירוי העצבים ההיפוגלוסלי של Inspire הוא אופציה בשימוש יותר ויותר לטיפול ב-OSA במבוגרים מאז אישור ה-FDA ב-2014. המכשיר מזהה מתי נתיב הנשימה חסום ושולח דופק חשמלי לעצב ההיפוגלוסאלי השולט על הלשון, וגורם לו לנוע קדימה בפה, ובכך פותח את דרכי הנשימה. נתוני טיפול חיוביים במבוגרים הובילו לראשונה את מחבר המחקר הראשי כריסטופר הרטניק, MD, מנהל מחלקת אף-אוזן-גרון ילדים ב-Mass Eye and Ear, לתהות האם הטיפול עשוי לעזור למטופליו עם תסמונת דאון שחייהם הושפעו מ-OSA. עם עמיתו של גנרל המוני בריגהם בריאן סקוטקו, MD, MPP, יו"ר אמה קמפבל מוכשר לתסמונת דאון בבית החולים הכללי של מסצ'וסטס, הם ארגנו ניסוי קליני שבחן את הבטיחות והיעילות של ההליך בילדים בין הגילאים 10 ל-22 עם דאון. תִסמוֹנֶת. תוצאות של ניסוי של 42 חולים המציגים את היתרונות והבטיחות של ההליך פורסמו בשנת 2022, והובילו לאישור ה-FDA עבור המכשיר עבור מתבגרים עם תסמונת דאון מעל גיל 13 כמעט שנה לאחר מכן.
תוצאות אלו דרבנו את החוקרים לבחון האם ההליך יכול להועיל לילדים צעירים יותר המושפעים מההשפעות הפיזיות והנוירוקוגניטיביות של OSA במהלך שנות התפתחות מרכזיות.
הארטניק וסקוקקו זיהו מועמד סבלני, תיאודור "תיאו" סקוט בן ה-4 מנוקסוויל, Tenn., שהיה בטיפול CPAP מאז שהיה בן שנה.
לאחר שהרטניק וצוותו ניהלו דיונים נרחבים על סיכונים פוטנציאליים עם עמיתים בתחומי רפואה אחרים והוריו של תיאו, רייצ'ל ואנדרו סקוט, התקיים ניתוח במאי 2023. הניתוח הצליח ללא סיבוכים, וההליך שונה כדי לאפשר את הניתוח של תיאו. המשך צמיחה.
לאחר חודש אחד, תיאו חווה שיפור בשינה, ואינדקס דום נשימה-היפופניה חסימתי (מדד לחומרת דום נשימה) ירד ב-40 אחוז. טיפול מעקב נוסף יתקיים עבור תיאו כדי לנטר את ההשפעות של ההליך על נוירוקוגניציה ומעקב אחר המכשיר עם גדילתו.
"השינוי המשמעותי ביותר שראינו הוא כמות השינה שתיאו מקבל כעת, באופן שגרתי מעל 10 שעות בלילה לעומת מה שחווינו עם CPAP שבו הוא היה מוריד את המסכה שלו עד חמש עשרה פעמים בלילה. תיאו ישן כל הלילה יש גם הועיל לנו כהורים מכיוון שנצטרך לקום ולסייע לו, וכולנו יכולים להרגיש שהשינה הגרועה גוזלת את בריאותנו", אמרו רייצ'ל ואנדרו סקוט בהצהרה. "שמנו לב גם שתיאו מתעורר בקלות רבה יותר בבוקר ויש לו טווח קשב ארוך יותר מאשר לפני הניתוח, והתפתחות השפה שלו הואצה מהצהרות של מילה אחת למשפטי מילים מרובים. הליך זה בהחלט היה התערבות משנה משחק. בחייו של תיאו ובחיי המשפחה שלנו".
הרטניק ו-Skotko מובילים כיום ניסוי בן 4 שנים בחסות ה-NIH, הבוחן את ההשפעה של גירוי דרכי הנשימה העליונות על נוירוקוגניציה ושפה בחולים צעירים עם תסמונת דאון.
"ילדים עם תסמונת דאון מושפעים באופן לא פרופורציונלי מדום נשימה חסימתי בשינה ולעתים קרובות אינם נהנים מהתערבויות מסורתיות, ומחקרים מראים שזה משפיע על ההתפתחות הקוגניטיבית ועל ציוני ה-IQ שלהם", אמר הרטניק. "ההשפעה הפוטנציאלית ארוכת הטווח על נוירוקוגניציה הייתה המניע העיקרי של הצוות שלנו ושל קבלת ההחלטות המשותפות של המשפחה להמשיך בטיפול זה, והמקרה הזה מצביע על כך שזו אופציה אפשרית עבור משפחות מסוימות.
"בתוכנית שלנו לתסמונת דאון, אני רואה ממקור ראשון עד כמה משפחות מתוסכלות כאשר לילד שלהם עם תסמונת דאון נגמרות האפשרויות לטיפול בדום נשימה משמעותי בשינה", אמר סקוטקו. "תיאו פותח כעת חזית חדשה למחקר ולטיפול קליני פוטנציאלי."
