המעבדה של Yongchao C. Ma, PhD, במכון המחקר לילדים של סטנלי מאן בבית החולים לילדים של אן & רוברט ה. לוריא בשיקגו גילתה מנגנון ביולוגי בסיסי שיכול להוביל לטיפולים חדשים במחלות נוירולוגיות, כגון ניוון שרירי עמוד השדרה (SMA) ואוטיזם, כמו גם סוגי סרטן שונים. המחקר פורסם בכתב העת גנטיקה מולקולרית אנושית.
הצוות של ד"ר מא מצא ששינוי כימי של RNA (נקרא מתילציה של RNA) מסדיר את תפקוד המיטוכונדריה. המיטוכונדריה ידועה בעיקר בהפקת אנרגיה בתא. עם זאת, מסביר ד"ר מא, המיטוכונדריה עושה הרבה יותר. הוא פועל גם כמרכז איתות המווסת תהליכים ביולוגיים רחבים בתוך התא. המעבדה של ד"ר מא קישרה בעבר את הפרעות בתפקוד המיטוכונדריאלי להתפתחות של SMA ואוטיזם, בעוד שמעבדות אחרות עירבו זאת בפתוגנזה של סרטן.
הממצא שלנו מבסס קשר קריטי בין מתילציה של RNA, מיטוכונדריה ומחלות הקשורות לתפקוד לקוי של המיטוכונדריה, מה שאומר שכעת יש לנו פוטנציאל לטיפולים חדשים להפרעות רבות ושונות".
ד"ר Yongchao C. Ma, Ph.D., מחבר בכיר על המחקר
הוא מחזיק בקרן מחקר לילדים מוכשרת לפרופסורה בנוירוביולוגיה ב-Lurie Children's והוא פרופסור חבר לרפואת ילדים, נוירולוגיה ומדעי המוח בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת נורת'ווסטרן פיינברג.
המעבדה של ד"ר מא מצאה שמתילציה של RNA מסדירה את תפקוד המיטוכונדריה על ידי שליטה בייצור של אנזימים מרכזיים שהם מרכיבים במיטוכונדריה. הם הדגימו במודל של תאי גזע עצביים ובמודל של עכבר שאובדן מתילציה של RNA שינה משמעותית את תפקוד המיטוכונדריה בתאי גזע ונוירונים.
"אנחנו מאוד נרגשים מהגילוי הזה ומההבטחה לטיפולים חדשניים, שיכולים להיות כרוכים בפיתוח מתילציה של RNA כדי לתקן את הפגם המיטוכונדריאלי", אמר ד"ר מא. "אנחנו גם מתכבדים לתרום משמעותית לחקר מתילציה של RNA. יש צמיחה אקספוננציאלית בתחום הזה, ואנו מקווים שהמחקר המתמשך שלנו על מתילציה של RNA במערכת העצבים יביא לתובנות חדשות על התפתחות המוח והפרעות נוירולוגיות".
