חוקרים גילו חלבון חיוני, TTLNRD1, שיכול לעזור לנו להבין טוב יותר ולטפל במחלת מומים במערות המוחיות (CCM).
מצב זה גורם לנגעים מלאי דם במוח, המובילים להתקפים, בעיות נוירולוגיות, ובמקרים חמורים, שבץ.
צוות של מדענים מאוניברסיטת Åbo Akademi ואוניברסיטת ליברפול מצא שחלבון שאופיין בעבר בצורה גרועה, TTLNRD1 הוא חלק בלתי נפרד ממכלול של חלבונים החיוניים לשמירה על יציבות כלי הדם. המחקר שלהם, שפורסם לאחרונה בכתב העת Journal of Cell Biology, מדגיש כיצד חלבון זה עוזר לשמור על שלמות כלי הדם במוח.
ממצאים מרכזיים:
- החוקרים גילו ש-TLNRD1 הוא מרכיב קריטי בקומפלקס CCM, קבוצת חלבונים החיונית לשמירה על יציבות כלי הדם. TLNRD1 מקיים אינטראקציה עם חלבון CCM2, שהוא חיוני לשלמות דפנות כלי הדם. שיבוש של אינטראקציה זו מוביל להפרעות בכלי הדם הנראות במחלת CCM.
- TLNRD1 עוזר לווסת את היווצרותם של סיבי סטרס אקטין והידבקויות מוקדיות בתאי האנדותל, שהם חיוניים לשמירה על תפקוד מחסום כלי הדם. כאשר תפקוד TLNRD1 נפגע, זה יכול להוביל להחלשת דפנות כלי הדם ולהיווצרות של CCM l
- על ידי הבנת האופן שבו TLNRD1 פועל בתוך מתחם CCM, מדענים מקווים לפתח טיפולים חדשים שיכולים לשפר או לחקות את ההשפעות המייצבות של TLNRD1 על כלי הדם, ובכך להציע טיפולים חדשים לחולים עם מחלת CCM.
מחקר זה מייצג צעד משמעותי קדימה בהבנת מחלת CCM המזהה מרכיב חדש של קומפלקס CCM. הוא מציג את הפוטנציאל של טיפולים מולקולריים ממוקדים לשיפור תוצאות המטופל. החוקרים אופטימיים שעבודתם תעורר השראה לחקירות וחידושים נוספים בביולוגיה של כלי הדם והפרעות נוירווסקולריות.
"על ידי חשיפת התפקיד של TLNRD1 בקומפלקס CCM, זיהינו יעד חדש להתערבות טיפולית במחלת CCM. 75% ממקרי ה-CCM המשפחתיים נגרמים על ידי מוטציות בשלושת הגנים הידועים של CCM, ובימים אלה אנו בוחנים את הרעיון כי מוטציות TLNRD1 עשויות לקשר למחלת CCM גילוי זה מקדם את ההבנה שלנו בביולוגיה של כלי הדם ומציע תקווה לפיתוח טיפולים יעילים", אמר גיום ז'קמט, אחד החוקרים המובילים.
