מוטציות גנטיות שליליות עלולות לגרום נזק ונובעות מנסיבות שונות. "גנים קופצים" הם סיבה אחת למוטציות, אך תאים מנסים להילחם בהם עם RNA מתמחה בשם פירנה. לראשונה, חוקרים מאוניברסיטת טוקיו ומשתפי הפעולה שלהם זיהו כיצד האתרים האחראים לייצור פירנה מופיעים התנהגויות יעילות נגד גנים קופצים. מחקר זה יכול להוביל ליישומים אבחוניים או טיפוליים במורד הזרם.
המילה מוטציה יכולה להיות דברים שונים במצבים שונים. לשים בצד לרגע את הדימוי שיש לך על גיבורי על או מפלצות, בעולם האמיתי, מוטציות הן פשוט שינויים בגנים של אורגניזם. אלה יכולים לקרות כאשר אורגניזם משכפל צאצאים, וכאשר מוטציות אלה מובילות לתכונה מעט שונה המשפרת את סיכויי ההישרדות של הצאצאים, התכונה תתפשט בתוך האוכלוסייה. אך לרוב מוטציות מזיקות ומובילות למחלות, כולל סרטן.
אמנם ישנם דברים רבים הגורמים למוטציות, אך משהו שתפס את תשומת ליבו של פרופסור יוקיהיד טומארי מהמכון למדעי הביולוגיה הכמותיים של אוניברסיטת טוקיו הם מה שנקרא גנים קופצים, הידועים טכנית כטרנספוזונים או אלמנטים הניתנים להחלפה (TES). אלה יכולים להכניס את עצמם באופן ספונטני למיקומים אקראיים לאורך הגנום, ולגרום לשיבושים. עם זאת, העזרה עומדת לרשותך, כאשר אורגניזמים, כולל תולעי משי, עכברים ואפילו בני אדם, יכולים להשתיק גנים קופצים על ידי ייצור אמצעי נגד הנקראים חומצה ריבונוקלאית אינטראקטיבית (piRNA). עם זאת, האופן שבו אלה נעשים נראה מורכב מדי והסיבה לשימורם הנרחב על פני מינים נותרה לא ברורה, אך טומארי וצוותו החליטו לבחול את זה וגילו מה קורה.
RNAs Piwi-INTENTRACTING לא רק שתיקת TEs אלא גם מוגברים במהלך תהליך ההשתקה. האופן בו זה קורה הוא כאשר piRNA מכוון וגוזם את ה- TE, זה גם יוצר piRNA חדש מהשברים החתוכים, בעיקרו מתרכבים. תהליך זה נקרא מסלול פינג-פונג, והוא מבטיח שמוחזקת בחוזקה קבוצה של פירנות מגנות. "
פרופסור יוקיהיד טומארי, המכון לביו -ביולוגי כמותי באוניברסיטת טוקיו
אבל קורה יותר מאשר סתם הגברה של ה- piRNA בכל מה שקשור למאבק בגנים קופצים. כמו, כמו הרבה דברים בביולוגיה, גנים קופצים יכולים להשתנות עם הזמן.
טומארי אמר כי "על ידי השוואה בין הגנים מדורות שונים של תאים מתורבתים הנגזרים על תולעת משי, מצאנו כי האתרים ב- TES מתקפת piRNAS אינם קבועים, אלא משתנים לאורך זמן," אמר טומארי. "המשמעות היא שיש סוג של תחרות בין אתרים אלה, כאשר אתר אחד הופך להיות לא יעיל, אתרים שכנים יכולים להופיע ולהחליף אותו, ועלולים לשפר את היעילות הכללית. במילים אחרות, פירנה תופס במהירות את כל השינויים ב- TES, תוך שמירה על כניסתם.
הצוות גילה זאת לא על ידי אסטרטגיה מתוכננת בקפדנות, אלא כמעט במקרה בגלל הנעילות במהלך המגיפה, כשלא ניתן היה להמשיך בעבודה ניסיונית כרגיל. במקום זאת, במהלך אותה תקופה, הם בדקו כמה נתונים ישנים על פירנות תולעת משי, מה שהביא לכך שהם עוסקים בהשוואה עם נתונים עדכניים, וזו בתורם הביאה לגילוי הבלתי צפוי שלהם. הצעדים הבאים שלהם בתחום זה כוללים לראות כיצד מנגנון שזה עתה התגלה עשוי לעבוד על דורות מרובים באורגניזמים חיים. בעוד שעדיין הימים הראשונים, הממצאים שלהם יכלו לעזור לחוקרים רפואיים, במיוחד מכיוון שתקלות בפירנה נקשרו לתנאים כמו עקרות גברים אנושיים, ולפתוח את הדלת לאסטרטגיות אבחון וטיפול פוטנציאלי כנגד מוטציות גנטיות לא רצויות.
