לנוירופתיה, הפרעה בה נזק לעצבים יכול לפגוע בתחושה ותנועה, יש סיבות רבות, כולל זיהום. כעת, חוקרים מבריטניה זיהו שינויים גנטיים ברורים בנוירופתיה שהתגלו לאחרונה ומאמינים כי עבודתם תספק תובנות לגבי המנגנון הסיבתי ומדוע אנשים בריאים בעבר מפתחים נוירופתיות לאחר זיהום ואילו אחרים אינם עושים זאת.
ד"ר רוב הארקנס, עמית מחקר פוסט -דוקטורט באוניברסיטת מנצ'סטר, מנצ'סטר, בריטניה, יספר לכנס השנתי של האגודה האירופית לגנטיקה אנושית היום (יום שני) כיצד הוזעקו החוקרים למקרה של ילד בטיפול אינטנסיבי שהיה בכושר ועד בני שבעה חודשים. בעקבות חום ופריחה קלה היא הפכה לתקופה מאוד וחלשה, הייתה זקוקה לעזרה בנשימה ונפטרה לפני שהגיעה ליום הולדתה הראשון. דפוס דומה השפיע על שניים מאחיה הגדולים.
"בשלב זה ביצענו מחקר על גילוי גנטי. זיהינו שינוי בגן שחשבנו כי ככל הנראה היה הגורם, אך רק כעשר שנים לאחר מכן זיהינו משפחה שנייה מושפעת עם שינויים באותו גן עם היסטוריה קלינית דומה – נוירופתיה מהירה בעקבות זיהום קל. כעת אנו מכירים 12 משפחות שהשפיעו על שינויים בגן זה," אומר ד"ר ד"ר.
ההשפעות הגופניות הנגרמות כתוצאה משינויים בגן זה דומות לאלה שנראו בחולים עם הנוירופתיה הנקראת תסמונת Guillain-Barré, אשר ניתן להפעיל גם על ידי זיהומים כולל נגיף אפשטיין-באר והחיידק קמפילובקטר. המצב יכול להתחיל אצל אנשים בריאים לחלוטין וגורמים להם לפתח חולשה של הרגליים שיכולות להתפשט לכל הגוף, כולל השפעה על נשימתם.
אנו מקווים כי התגלית שלנו תספק תובנות לגבי המנגנונים הגורמים לבעיה. הניסויים שביצענו על תאים מחולים מראים תכונות דומות לאלה שנראו במחלות נוירון מוטוריות (MND), וייתכן שנוכל להשתמש בידע שנצבר במחקר על MND כדי לעזור לחולים שנפגעו ממצב זה שהוגדר לאחרונה, ולהיפך. לרוע המזל, כיום אין אסטרטגיות מניעה יעילות לנוירופתיות כאלה, אך ההבנה הגדולה יותר שלנו לגבי הגורמים לתנאים אלה תהיה הצעד הראשון לקראת פיתוח טיפולים. "
ד"ר רוב הארקנס, עמית מחקר פוסט -דוקטורט, אוניברסיטת מנצ'סטר, מנצ'סטר, בריטניה
התוצאות החדשות מאפשרות אבחנה מהירה ומדויקת ולא חקירות ארוכות ויקרות רבות. הם כבר יתירו בדיקת תפיסה מראש של אנשים הנמצאים בסיכון להביא ילד מושפע כך שזה יוכל ליידע את בחירות הרבייה העתידיות שלהם. מאז החוקרים החלו לפרסם את עבודתם, זוהו יותר משפחות ברחבי העולם, מה שהוביל אותם להאמין שהמצב הנדיר נפוץ יותר ממה שהאמינו במקור. הם ממשיכים בעבודתם על ידי יצירת עצבים מתאי עור שנתרמו על ידי אנשים שנפגעו, ומאפשרים להם להבין מדוע הפרעה זו משפיעה על מערכת העצבים באופן ספציפי, ולבדוק טיפולים פוטנציאליים. "אנו משקפים גם מחקרים אלה באמצעות זבובי פרי", אומר ד"ר הארקנס.
"ההשערה שלנו כי יהיה שינוי בגן יחיד האחראי לנוירופתיה הספציפית הזו הייתה נכונה. עם זאת, לא יכולנו לחזות איזה גן זה יהיה ומה תפקידו. כעת אנו יודעים שהגן שזיהינו הוא חיוני בשליטה על האופן בו חלבונים וחומצות גרעין נעות בין תנועת התאים מאוד לתנועה זו של התאים הבאים מאוד לתורן זה. לחץ, טמפרטורה וזיהום בחולים עם מצב זה, וכאשר זה משפיע על העצבים, לא ניתן לתקן אותם. "
יו"ר הכנס פרופסור אלכסנדר ריימונד אמר: "זוהי דוגמה לספר הלימוד לאינטראקציה בין גנים-סביבתית.
