גילוי אורגן לא ידוע בתאים שלנו יכול לפתוח את הדלת לטיפולים חדשים למחלות בירושה הרסניות.
האורגן, סוג של מבנה מתמחה, זכה לכינוי "המיפוסום" על ידי מגלה שלו בבית הספר לרפואה באוניברסיטת וירג'יניה ובמכוני הבריאות הלאומיים. לאורגן הקטן הזה יש עבודה גדולה שעוזרת לתאים שלנו למיין, למחזר ולהשליך מטען חשוב בתוכם, אומרים המדענים. התגלית החדשה יכולה לעזור למדענים להבין טוב יותר מה משתבש בתנאים גנטיים המשבשים את תפקודי משק הבית החיוניים הללו.
זה כמו לגלות מרכז מיחזור חדש בתוך התא. אנו חושבים שההמיפוזום עוזר לנהל את האופן בו תאים אורזים חומר ועיבוד, וכאשר זה משתבש, זה עשוי לתרום למחלות המשפיעות על מערכות רבות בגוף. "
Seham Ebrahim, PhD, חוקר המחלקה לפיזיולוגיה מולקולרית ופיזיקה ביולוגית של UVA
מצב אחד כזה הוא תסמונת הרמנסקי-פודלק, הפרעה גנטית נדירה העלולה לגרום לאלבניזם, בעיות ראייה, מחלות ריאות ובעיות בקרישת דם. בעיות באופן התאים מטפלים במטען הן בשורש של הפרעות רבות כאלה.
"אנחנו רק מתחילים להבין איך האורגן החדש הזה משתלב בתמונה הגדולה יותר של בריאות ומחלות תאים", אמר אברהים. "זה מרגש כי למצוא משהו חדש באמת תאים זה נדיר – וזה נותן לנו דרך חדשה לגמרי לחקור."
שלום להמיפוזום
Ebrahim וצוותה ב- UVA Health עבדו עם Bechara Kachar, MD, ועמיתיו אמירסול טאבקולי, PhD ו- Shiqiong Hu, PhD, במכון הלאומי לבריאות כדי לזהות את האורגן, שמגיע והולך לפי הצורך בתא. הם ניצלו את המומחיות של UVA בטומוגרפיה של קריו-אלקטרונים (Cryo-ET)-שיטת הדמיה עוצמתית ש"קפיאה "תאים בזמן-ליצירת תמונות בולטות של האורגן.
המדענים מאמינים כי המיפוסומים מקלים על היווצרות שלפוחית, שקיות זעירות דמויי שלפוחית המשמשים כקערות ערבוב, ושל אורגנים המורכבים מכמה שלפוחית. החוקרים מדווחים כי תהליך זה הוא קריטי למיון סלולרי, מיחזור וסילוק פסולת.
"אתה יכול לחשוב על שלפוחית כמו משאיות משלוח קטנות בתוך התא," אמר אברהים, מהמרכז של UVA לממברנה ופיזיולוגיה של תאים. "ההמיפוזום הוא כמו מזח טוען בו הם מתחברים ומעבירים מטען. זה צעד בתהליך שלא ידענו שקיים."
בעוד שההמיפוסומים נמלטו מגילוי עד כה, המדענים אומרים שהם נפוצים באופן מפתיע באזורים מסוימים בתאים שלנו. החוקרים להוטים להבין טוב יותר את חשיבותם לתפקוד הסלולרי התקין וללמוד כיצד בעיות איתם עלולות לתרום למחלות. תובנות כאלה, הם אומרים, עלולות להוביל לטיפולים ממוקדים למגוון הפרעות גנטיות חמורות.
"זו רק ההתחלה," אמר אברהים. "כעת, כשאנחנו יודעים שהמיפוסומים קיימים, אנו יכולים להתחיל לשאול כיצד הם מתנהגים בתאים בריאים ומה קורה כאשר הדברים משתבשים. זה עלול להוביל אותנו לאסטרטגיות חדשות לטיפול במחלות גנטיות מורכבות."
ממצאים שפורסמו
החוקרים פרסמו את ממצאיהם בכתב העת Scientific תקשורת טבעו צוות המחקר כלל אמירסול טבקולי, שיקיונג הו, אברהים וקצ'אר.
המחקר נתמך על ידי המכון הלאומי של NIH לחירשות והפרעות תקשורת אחרות, Grant Z01-DC000002; קרן משפחת אוונס; ומענק סטארט -אפ ממרכז UVA לפיזיולוגיה של תאים וממברנה.
