נטייה גנטית לייצור נמוך יותר של אינסולין ופחות פיזור שומן בריא הם הגורמים העיקריים לסוכרת מסוג 2 מוקדם אצל אנשים אסייתים בריטים. על פי מחקר חדש מאוניברסיטת קווין מרי בלונדון, גורמים גנטיים אלו מובילים גם להתפתחות מהירה יותר של סיבוכים בריאותיים, צורך מוקדם יותר בטיפול באינסולין ותגובה חלשה יותר לתרופות מסוימות.
הממצאים, שפורסמו היום ב רפואת טבעמחזקים את הצורך להבין כיצד שונות גנטית בין קבוצות אוכלוסיה שונות יכולה להשפיע על הופעת המחלות, תגובות הטיפול והתקדמות המחלה.
חוקרי המלכה מרי השתמשו בנתונים מקבוצת Genes & Health, מחקר מבוסס קהילה של יותר מ-60,000 מתנדבים בריטים-בנגלדשים ובריטים-פקיסטנים שסיפקו בנדיבות את ה-DNA שלהם למחקר גנטי. החוקרים קישרו באופן מאובטח מידע גנטי לרשומות הבריאות של NHS ב-9,771 מתנדבי Genes & Health עם אבחנה של סוכרת מסוג 2 ו-34,073 בקרות ללא סוכרת כדי להבין מדוע תושבי דרום אסיה מפתחים סוכרת מסוג 2 בגיל צעיר יותר ולעתים קרובות עם אינדקס מסת גוף תקין, בהשוואה לאירופים לבנים.
בניגוד למחקרים קודמים שכללו מעט מאוד אנשים עם מורשת דרום אסיה, מחקר זה השתמש בציונים פוליגניים מחולקים (pPS) כדי לחשוף את החתימות הגנטיות הבסיסיות הגורמות לסוכרת מסוג 2 במיוחד אצל אנשים עם מוצא דרום אסיה.
התגליות העיקריות מהמחקר כוללות:
-
חתימות גנטיות בדרום אסיה: גיל ההתפרצות הצעיר יותר בדרום אסיה קשור מאוד לסימנים גנטיים שמובילים הן לייצור אינסולין נמוך יותר והן לדפוסים שליליים של חלוקת שומן בגוף והשמנה. החתימה הגנטית המשמעותית ביותר המשפיעה על האם אדם מדרום אסיה מפתח סוכרת מסוג 2, ובגיל צעיר, היא יכולת מופחתת של תאי בטא בלבלב לייצר אינסולין. חתימה גנטית זו מגבירה גם את הסיכון לסוכרת הריון ואת התקדמות סוכרת הריון לסוכרת מסוג 2 לאחר ההריון.
-
תגובות הטיפול: החתימות הגנטיות שזוהו במחקר מספקות רמזים חיוניים לגבי האופן שבו אנשים שונים עשויים להגיב לטיפולי סוכרת מסוג 2. לדוגמה, אנשים עם סיכון גנטי גבוה לייצור נמוך של אינסולין היו בסבירות נמוכה יותר להגיב לתרופות נפוצות כגון מעכבי נתרן-גלוקוז קוטרנספורטר 2 והיו בסבירות גבוהה יותר להיזקק לטיפול באינסולין.
-
זוהתה קבוצת סיכון גנטי גבוה: המחקר זיהה תת-קבוצה של אנשים עם חתימות גנטיות קיצוניות הן לייצור נמוך של אינסולין והן לפיזור שומן לא חיובי. נמצא כי אנשים אלו מפתחים סוכרת מסוג 2 בממוצע 8 שנים קודם לכן ובאינדקס מסת גוף נמוך יותר. עם הזמן, אנשים אלו היו בסבירות גבוהה יותר להזדקק לטיפול באינסולין והיו בסיכון גבוה יותר לסיבוכי סוכרת כגון מחלות עיניים וכליות.
שרה פינר, פרופסור קליני לסוכרת יועצת כבוד לסוכרת באוניברסיטת קווין מרי בלונדון, אמרה: "בזכות ההשתתפות של כל כך הרבה מתנדבים בנגלדשים בריטים ופקיסטנים בריטים בגנים ובריאות, מצאנו רמזים חשובים מדוע סוכרת מסוג 2 עשויה להתפתח אצל אנשים צעירים ורזים עבודה זו גם מספרת לנו עד כמה חשוב להתרחק מגישה "יחידה מתאימה לכולם" לניהול סוג 2. סוכרת, ואנו מקווים שהדבר יאפשר לנו למצוא דרכים להציע טיפולים מדויקים יותר המטפלים במצב בצורה יעילה יותר ומפחיתים התפתחות של סיבוכי סוכרת".
אנחנו עדיין לא יודעים אם יהיה צורך בכלים גנטיים כדי לספק רפואה מדויקת לסוכרת באוכלוסיות דרום אסיה, או שמא נוכל להשתמש טוב יותר ורחב יותר בבדיקות מעבדה קיימות כמו C-peptide שניתן למדוד בבדיקת דם פשוטה. Genes & Health יתרמו למאמצים עתידיים להבטיח שפותחו גישות רפואה מדויקות ויביאו יתרונות אמיתיים לקהילות דרום אסיה החיות עם סוכרת מסוג 2 ובסיכון שלהן".
ד"ר Moneeza K. Siddiqui, מרצה לאפידמיולוגיה גנטית, אוניברסיטת קווין מרי בלונדון
אנשים עם מורשת דרום אסיה זוכים לייצוג נמוך במחקרים גנטיים. Queen Mary's Genes & Health היא קבוצה מבוססת קהילה של יותר מ-60,000 מתנדבים בריטים-בנגלדשים ובריטים-פקיסטנים שסיפקו את המידע הגנטי שלהם והקשר לנתוני הבריאות של NHS לצורך מחקר. המחקר הוביל עד כה לתגליות מרכזיות שמשפרות את התוצאות הבריאותיות של יוצאי דרום אסיה בריטים.
מחקר זה נתמך על ידי Barts Charity ו-Wellcome.
