שלושה מוסדות מחקר בברצלונה חברו כדי להשיק את התוכנית המשותפת הראשונה בעולם בנושא גנומיקה רפואית אבולוציונית.
היוזמה, שהושקה השבוע בסימפוזיון פתיחה בפארק המחקר הביו-רפואי של ברצלונה (PRBB), היא שיתוף פעולה בין המרכז לרגולציה גנומית (CRG), המחלקה לרפואה ומדעי החיים באוניברסיטת פומפאו פברה (UPF), וה- Institut de Biologia Evolutiva (IBE: CSIC-UPF).
בראשותו של פרופסור המחקר של ICREA מנואל אירמיה, התוכנית מבקשת לרתום עקרונות אבולוציוניים כדי להבין טוב יותר את השורשים המולקולריים של המחלה ולשפר את בריאות האדם. הוא מגובה במימון זמני של מיליון יורו מה- Generalitat de Catalunya.
הבנת ההיסטוריה האבולוציונית של הגנום שלנו היא לא רק תרגיל אקדמי אלא צעד מכריע לקראת רפואה מותאמת אישית. על ידי לימוד המגוון הגנומי על פני מינים, אוכלוסיות ואפילו תאים בודדים, אנו יכולים לקבל תובנות חסרות תקדים לגבי האופן שבו מנגנוני מחלות התפתחו במהלך ההיסטוריה של החיים על פני כדור הארץ."
ד"ר מנואל אירמיה, פרופסור למחקר של ICREA
תוכנית הגנומיקה הרפואית האבולוציונית (EvoMG) משלבת את שני הדיסציפלינות המתפתחות של רפואה אבולוציונית וגנומיקה רפואית. גנומיקה רפואית מספקת תובנות חשובות לאין ערוך לגבי הבסיסים הגנטיים של מחלות אנושיות על ידי שימוש בנתונים גנומיים, בעוד שהרפואה האבולוציונית מציעה זווית ייחודית להבנה טובה יותר של מחלות ופתוגנים.
תוכנית EvoMG תפעל על פני דיסציפלינות אלה, תוך ניצול המגוון הגנומי שנוצר על ידי האבולוציה כדי לשפר את הרפואה המדויקת. בעוד שהמחקר הביו-רפואי המסורתי מתמקד בגורמים הפיזיים והמולקולריים למחלות, EvoMG תחקור מדוע בני אדם עשויים להתפתח להיות רגישים למחלות מסוימות מלכתחילה, וכיצד אנו יכולים להשתמש באבולוציה כדי לנהל מצבים אלו.
קבוצות מחקר המהווים חלק מהתוכנית כבר עשו התקדמות חשובה בתחום. לדוגמה, החוקרים Mafalda Dias וג'ונתן פרייזר ב-CRG פיתחו אלגוריתם המשתמש בווריאציות גנומיות על פני כל מגוון החיים כדי לחזות מוטציות רלוונטיות קלינית בחולים. עבודתם נמצאת בשימוש על ידי בתי חולים בארצות הברית כדי לזהות וריאנטים גנטיים מזיקים.
תחום הרפואה האבולוציונית והגנומיקה כבר השפיע על העולם האמיתי. הדחיפות והחשיבות של התחום הודגשו במהלך מגיפת COVID-19. ניתוחים אבולוציוניים של גנומים של SARS-CoV-2 סייעו במעקב אחר התפשטות הנגיף ובניבוי גרסאות חדשות, והצילו מיליוני חיים.
בחקר הסרטן, מודלים אבולוציוניים הובילו לפיתוח של טיפולים אדפטיביים, שחלקם נמצאים כיום בניסויים קליניים והאריכו משמעותית את שיעורי ההישרדות של החולים. מרוץ החימוש בין פיתוח אנטיביוטיקה ועמידות לחיידקים הוא תחום נוסף שבו תובנות אבולוציוניות הן קריטיות.
תשתיות כמו ארכיון הגנום האירופי (EGA) סיפקו פלטפורמה מאובטחת לאחסון ושיתוף נתונים גנומיים ופנוטיפיים, והקלה על שיתוף פעולה בינלאומי בין חוקרים. זה אפשר לקהילה המדעית העולמית לגשת לנתונים חשובים הדרושים להבנת האבולוציה של COVID-19, דפוסי ההעברה והגורמים הגנטיים המשפיעים על רגישות החולה והתגובה למחלה. זהו גם משאב חיוני להאצת מחקר הסרטן.
התוכנית תמנף את הסינרגיה הייחודית של מומחיות מקבוצות המחקר ותשתיות כמו EGA כדי למקם את ברצלונה כמרכז חדש של חדשנות להתקדמות בגנומיקה רפואית אבולוציונית. "שיתוף הפעולה בין המוסדות שלנו יאפשר לנו לגשת לאתגרים רפואיים מורכבים מכמה זוויות", אומרת ד"ר אירמיה. "תוכנית זו היא עדות למחויבות של ברצלונה להיות בחזית החדשנות המדעית".
סימפוזיון הפתיחה של תוכנית EvoMG התקיים בין ה-20 ל-22 בנובמבר באודיטוריום PRBB. האירוע כלל נאומים מרכזיים של מומחים בעלי שם בתחום כולל דבי מרקס מבית הספר לרפואה בהרווארד וסנדי אנדרסון ממרכז הסרטן מופיט.
"זו לא הייתה רק חניכה אלא קריאה לפעולה עבור מדענים וקלינאים כאחד", הדגישה פרופסור אירמיה. "אנחנו רוצים לטפח קהילה שמתרגשת משילוב נקודות מבט אבולוציוניות במחקר רפואי וביולוגי".
תכנית הגנומיקה הרפואית האבולוציונית היא היוזמה הראשונה בעולם המשלבת באופן מפורש גישות אבולוציוניות וגנומיות. עם ההתמקדות הייחודית שלו בגנומיקה, היא מצטרפת לרשימה הולכת וגדלה של מאמצים בינלאומיים לשילוב עקרונות אבולוציוניים ברפואה. מוסדות כמו המרכז לסרטן מופיט בפלורידה ואוניברסיטת אריזונה הקימו מרכזים המתמקדים בטיפול אבולוציוני ורפואה, המדגישים את המומנטום העולמי בתחום.
