ב-27 במרץ 2024, בית החולים לילדים של אן ורוברט ה. לוריא בשיקגו טיפלו בחולה הראשון שלו ב-ELEVIDYS (delandistrogene moxeparvovec-rokl), הטיפול הגנטי הראשון לניוון שרירים של דושן – מחלה גנטית נדירה המאופיינת בנזק וחולשה בשרירים מתקדמים. . Lurie Children's היא הראשונה באילינוי שנותנת טיפול זה לאחר ש-ELEVIDYS קיבלה את אישור מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) ביוני 2023.
פותח על ידי Sarepta Therapeutics, ELEVIDYS אושרה לטיפול בניוון שרירים של דושן (DMD) בחולים אמבולטוריים בגילאי 4 עד 5 שנים עם מוטציה מאושרת ב- DMD גֵן.
לצוות שלנו ב-Lurie Children's יש ניסיון מעודד בטיפול גנטי זה עבור דושן באמצעות השתתפותנו הפעילה בניסויים קליניים. במהלך השנתיים האחרונות, טיפלנו בשלושה נערים עם DMD עם ELEVIDYS כחלק מניסוי קליני גדול יותר, וזה משמח לראות שכוח השרירים והתפקוד שלהם התייצבו. ללא ריפוי גנטי, היינו מצפים לראות הידרדרות מתמשכת בתפקוד השרירים אצל בנים אלה. טיפול זה אינו מרפא, ולמרבה הצער הוא אינו יכול לבטל נזקים קודמים לשרירים, אך אנו צופים כי אנו יכולים להאט את המחלה מספיק כדי שהמדע יתערב ויציע טיפולים חדשים. זו תחילתו של מסע מאוד מרגש".
ננסי קונץ, MD, מנהלת מרכז הטיפול של איגוד ניוון שרירים ב-Lurie Children's ופרופסור לרפואת ילדים ונוירולוגיה בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת נורת'ווסטרן פיינברג
דושן מופיע בערך אחד מכל 3,500-5,000 זכרים שזה עתה נולדו ברחבי העולם. זה נגרם על ידי מוטציות ב דיסטרופין גן שמוביל למחסור בחלבון דיסטרופין, הפועל כבולם זעזועים כאשר השרירים נעים. הסימנים העדינים הראשונים של DMD עשויים להופיע במהלך הינקות. חולשת שרירים הופכת בולטת יותר ויותר בין הגילאים 3 עד 5 שנים, כאשר האבחנה נעשית בדרך כלל בסביבות הגילאים הללו. רוב הילדים החיים עם דושן משתמשים בכיסא גלגלים עד גיל 13 שנים. הסיבות המובילות למוות אצל אנשים עם דושן הם אי ספיקת נשימה או לב, המתרחשת בדרך כלל כאשר החולים נמצאים באמצע שנות ה-20/30 לחייהם.
מייסון פלסנר, כיום ילד נמרץ בן 6, היה אחד ממשתתפי הניסוי הקליני ב-Lurie Children's שקיבלו את ELEVIDYS לפני כשמונה חודשים. כעת הוא מסוגל לרוץ מהר יותר, לטפס במדרגות ביתר קלות ואפילו לקפוץ – דבר שלא היה יכול לעשות בעבר. אחיו הקטן, דוסון בן ה-3, שגם לו יש את דושן, מחכה עד שהוא מבוגר מספיק כדי להעפיל לטיפול גנטי.
"ELEVIDYS שינתה את חייו של מייסון, וזה נתן לנו תקווה ואופטימיות שדושן כבר לא אבחנה קטלנית", אמר דן פלסנר, אביו של מייסון. "הודות למחקר, ריפוי גנטי נותן לנו כעת מסלול לריפוי. עם כל כך הרבה התקדמות כבר, זה כבר לא חלום צינור".
ELEVIDYS ניתנת בעירוי חד פעמי לווריד. הטיפול הגנטי מטפל בגורם הגנטי השורשי של דושן על ידי העברת גן המקודד לצורה מקוצרת של דיסטרופין לתאי השריר, המכונה ELEVIDYS-דיסטרופין. כי דיסטרופין גן הוא הגן האנושי הידוע הגדול ביותר, מדענים הנדסו גרסה מקוצרת של הגן שיכולה להשתלב בטכנולוגיות מתן ריפוי גנטיות הנוכחיות ועדיין לשמור על מידע תפקודי מרכזי. האישור המואץ של הטיפול מבוסס על עלייה בביטוי חלבון ELEVIDYS-דיסטרופין בתאי שריר השלד.
"ברחבי המדינה, מאז אישור ה-FDA, ELEVIDYS ניתנה רק פעמים ספורות ואנחנו מאוד נרגשים להיות האתר הראשון באילינוי שמנהל אותו", אמרה אביגיל שווויד, MD, אחת מהרופאות הנוירו-שריריות בטיפולו של מייסון צוות ב-Lurie Children's ועוזר פרופסור לרפואת ילדים בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת נורת'ווסטרן פיינברג. "לטיפול זה יש פוטנציאל עצום לשפר את איכות החיים ותוצאות ארוכות טווח עבור בנים עם ניוון שרירים דושן".
