החוקרים פיתחו ניתוח רצף ננו -פורור חדשני חדש כדי לזהות נשאים של תסמונת X שבירה (FXS), הגורם המוביל להפרעת ספקטרום אוטיזם מונוגני ולגילויות שכליות בירושה. המחקר ב כתב העת לאבחון מולקולרישפורסם על ידי Elsevier, מתייחס לצורך הדחוף בכלי סינון לזיהוי נשאים של FXS באופן מקיף יותר, מהיר יותר, יעיל וחסכוני יותר בהשוואה לשיטות הנוכחיות, לייעוץ גנטי מושכל טוב יותר.
FXS משפיע על כ -1 מכל 7000 נקבות ו -1 מכל 4000 גברים ברחבי העולם. מאפיינים שכיחים כוללים מוגבלות שכלית קלה עד קשה, עיכובים התפתחותיים במיומנויות דיבור ומוטות, סוגיות התנהגותיות וחברתיות כמו תסמינים של הפרעות קשב וריכוז של ADHD והפרעות בספקטרום אוטיזם, רגישות חושית, ולעתים תכונות פיזיות אופייניות.
החוקר הראשי צ'יוואי גואו, PhD, המחלקה למעבדה מרכזית, המחלקה למיילדות וגינקולוגיה, המומחיות הקלינית של פוג'יאן מפתח ברפואת מעבדה, בית חולים לנשים וילדים, בית הספר לרפואה, אוניברסיטת שימן, שימן, סין, אומר, אומר, "למרות ששכיחות המנשא של ה- FXS גבוהה, כאשר כל הקבוצות והגזעים האתניים העיקריים רגישים ל- FXS, סינון נושאות FXS נרחב לאוכלוסייה הכללית נותרו לוויכוח. בהתבסס על מחקרים קודמים, העניין הקליני עבר מ"האם לבצע" עד כמה "מיעוט", ובדיקה של אפקטיביים של אפקטיביים, ובאופן מהיר, ובאופן מהיר, ובאופן מהיר, ובאופן מהיר, ובאופן מהיר, ובאופן מהיר, ובאופן מהיר, ובאופן מהיר, נעשה, וכן "נעשה סיכוי, ובאופן נתיב, ובאפשרות, עדיין חסר.
הגן האחראי על FXS הוא שבירה X Messenger Ribonucleoprotein1 ((FMR1), גן דומיננטי מקושר ל- X עם חדירה מלאה אצל כל הגברים ובנקבות רבות. זה ממלא תפקיד מכריע בהיווצרות סינפסה ובתפתחות דנדריט תקינה. מספר החוזר על CGG, רצף ספציפי של אבני בניין של DNA, הוא אינדיקטור מרכזי אם למישהו יש רגיל FMR1 ג'ין, נושא מוקדם או שיש לו את המוטציה המלאה הגורמת ל- FXS.
חוקר משותף יולין ג'ו, דוקטורט, המחלקה למעבדה מרכזית, המחלקה למיילדות וגינקולוגיה, פוג'יאן מפתח המומחיות הקלינית ברפואת מעבדה, בית חולים לנשים וילדים, בית הספר לרפואה, אוניברסיטת שימן, שיאמן, סין, מסביר, מסביר, מסביר "הדגמנו שמבחן רצף הננו -פורור יכול לזהות במדויק את מגוון המלא של המוקדמות FMR1 אללים, המהווים את מרבית נושאי ה- FXS, ומבחן רצף הננו -פורס הצליח לכמת באופן אמין את החזרות על CGG והפרעות AGG, שתי וריאציות רצף DNA ספציפיות הקריטיות לקביעת הסיכון להרחבת מוטציה מלאה אצל נושאים, ובכך מקלים על ייעוץ גנטי להקרנת הספק. "
על ידי שימוש ברצפי מזהים, החוקרים הצליחו לבדוק דגימות מרובות במבחן יחיד, הגדילו באופן דרמטי את יכולת הבדיקה והפחתת עלויות. ניתן לבצע את בדיקת רצף הננו -פורט תוך זמן תפנית קצר (בערך יומיים לבדיקת בדיקה 100 בו זמנית) על ידי טכנאי במעבדת אבחון מולקולרית סטנדרטית. בהשוואה לטכניקות אחרות הנפוצות, הציוד למבחני רצף של ננו -פור הוא נגיש ונייד יותר, ולכן יכול להיות מותאם ביתר קלות והרחבה, במיוחד באזורים לא מפותחים בעולם.
מסכם ד"ר גו, "אנו מתמקדים בשליטה על מחלות גנטיות אנושיות והפחתת מומים מולדים. בהתחשב בתחלואה המשמעותית הקשורה ל- FXS והיעדר טיפולים יעילים, מוצדקים אבחנה והתערבות לפני הלידה. הממצאים שלנו מראים כי בדיקת רצף ננו -פורור רומן זה מתגבר על מגבלות המפתח של שיטות קיימות לסינון מוביל FXS, ובסופו של דבר סוללות את הדרך לייעוץ גנטי משופר ויישום רחב יותר ברחבי העולם. "
