מחקר חדש של UCLA Health מצא שבדיקת דם פשוטה יכולה לספק אבחון מהיר ומדויק יותר של ALS על ידי מדידת DNA נטול תאים. הבדיקה הלא פולשנית יכלה לא רק לאפשר לנוירולוגים לשלול מחלות נוירולוגיות אחרות אלא גם לזהות מחלת ALS מוקדם יותר כדי לספק טיפול טוב יותר ולשפר את תוחלת החיים.
המחקר, שפורסם בכתב העת רפואת הגנוםהוא הראשון לבדוק DNA נטול תאים – שברי DNA המשתחררים לדם מתאי גוסס – כסמן ביולוגי פוטנציאלי של ALS.
הידועה בכינויה מחלת לו גריג, טרשת צדדית אמיוטרופית (ALS) היא מחלה נוירודגנרטיבית נדירה וחשוכת מרפא שגורמת לאובדן של נוירונים מוטוריים במוח ובחוט השדרה.
הופעת ALS מתחילה בדרך כלל בחולים בני 50-70 כאשר תוחלת החיים היא רק שנתיים עד חמש שנים לאחר האבחנה הראשונית, על פי המכון הלאומי לבריאות. בעוד ALS נדיר אצל אנשים בני 40 ומטה, אבחון מוקדם יותר יכול לספק תוחלת חיים גבוהה יותר, ובכך לעורר נוירולוגים למצוא דרך לחזות טוב יותר את הופעת המחלה ואת עוצמת המחלה.
"יש צורך דחוף בסמן ביולוגי ב-ALS כדי לאבחן מטופלים מהר יותר, לתמוך בניסויים קליניים ולעקוב אחר התקדמות המחלה", אמרה המחברת הראשית של המחקר, ד"ר כריסטה קג'יאנו, פוסט-דוקטורט במחלקה הנוירולוגית של UCLA Health. "המחקר שלנו מציג DNA נטול תאים, בשילוב עם מודל למידת מכונה, כמועמד מבטיח למלא את הפער הזה".
Caggiano וחוקרי UCLA Health, יחד עם משתפי הפעולה שלהם באוניברסיטת קווינסלנד, בדקו DNA נטול תאים כסמן ביולוגי של ALS מכיוון שהוא משתחרר מתאי גוסס ברקמות גוף שונות המושפעות מהמחלה ויש לו חתימות ברורות. חתימות אלו נגרמות על ידי התהליך הטבעי של מתילציה של DNA, המתרחש כאשר מולקולת קבוצת מתיל מתחברת ל-DNA ועוזרת לווסת ביטוי של גנים. ALS מוביל לשינויים הן בכמות ה-DNA נטול התא המשתחרר מתאי התנוונות והן בדפוסי מתילציה.
במחקר, Caggiano בדק שיטה זו על שתי קבוצות של חולי ALS ומשתתפים בריאים. מודלים ממוחשבים נבדקו כדי לראות אם אותות DNA אלו יכולים לחזות אילו חולים סובלים מ-ALS ומי בריא. הבדיקה הצליחה להבחין באופן משמעותי בין חולי ALS למשתתפים בריאים והצליחה לספק תובנות לגבי חומרת המחלה.
"בדיקת המודל שלנו יכלה לא רק להבחין בין חולי ALS לבין אנשים בריאים, אלא גם מאלה עם מצבים נוירולוגיים אחרים, וזה אתגר עבור סמנים ביולוגיים של ALS הנוכחיים," אמר Caggiano. "אנו מקווים שזה יכול להוביל לאבחונים מהירים יותר ותחזיות טובות יותר של תוצאות המטופל."
Caggiano אמר כי יתרון של בדיקה זו הוא שהיא בודקת DNA נטול תאים מכמה סוגי רקמות ולא רק מתאי עצב. הבדיקה הצליחה לקלוט אותות מרקמות שריר גוססות ודלקת, מה שמצביע על כך ש-ALS עשוי להשפיע גם על רקמות השריר ותאי החיסון.
בעוד שבדיקת הסמנים הביולוגיים מראה הבטחה, קג'אנו אמר כי יש צורך במחקרים גדולים יותר עם משתתפים מגוונים יותר ושיטות בדיקה לפני שניתן להסתמך עליה בסביבה קלינית. UCLA Health עורכת כעת ניסוי גדול יותר בשיתוף עם מוסדות מחקר אחרים כדי לנסות לאמת את מבחן הסמן הביולוגי הזה.
המחקר הובל בשיתוף ד"ר נואה זייטלן מ-UCLA Health וד"ר פלר גרטון מאוניברסיטת קווינסלנד.
