פותחה בדיקת דם אבחנתית מדויקת ביותר עבור טרשת צדדית אמיוטרופית (ALS), מחלה נוירודגנרטיבית מתקדמת המשפיעה על נוירונים במוח ובחוט השדרה.
ALS מוביל לשיתוק הדרגתי, שבסופו של דבר מביא לחוסר יכולת ללכת, לדבר או, בשלבים מאוחרים יותר, לזוז. נכון להיום, האבחנה מבוססת על בדיקה קלינית יסודית, אך עשויה להימשך עד 12 חודשים כדי לספק אבחנה סופית, עד אז חולים רבים הידרדרו באופן משמעותי. שיעורי האבחון השגויים משתנים מאוד, ומתרחשים ב-68 אחוז מהמקרים, מה שמקשה עוד יותר על טיפול בזמן ומדויק.
חוקרים ממעבדות המוח לכימיה ללא מטרות רווח בג'קסון הול, וויומינג, פרסמו את המחקר היום בכתב העת תקשורת מוחית הופק על ידי הוצאת אוניברסיטת אוקספורד.
הבדיקה האבחנתית דורשת הוצאת דם פשוטה בלבד והיא מבוססת על רצפים קטנים של חומצות גרעין, הידועות כמיקרו-RNA, המופקות משלפוחיות זעירות המשתחררות מהמוח ומערכת העצבים.
ניתוח של רצפי מיקרו-RNA ממאות דגימות של מטופלים אפשרה לחוקרים לפתח "טביעת אצבע של ALS" ייחודית הכוללת שמונה רצפי מיקרו-RNA נפרדים. רצפים אלו יכולים להבחין באופן רגיש וספציפי בין דגימות דם של חולי ALS לבין מטופלים בריאים ומחולים עם מצבים המחקים ALS בשלביה המוקדמים, עם דיוק כולל של עד 98%.
מדענים מקווים שהבדיקה תהפוך לכלי שיעזור לנוירולוגים לבצע אבחנות מהירות יותר.
אבחון מהיר יאפשר להתחיל טיפול מוקדם יותר ולהביא לתוצאות טובות יותר עבור חולי ALS."
ד"ר סנדרה בנאק, מחברת בכירה על המאמר, מדענית במעבדות לכימיה של המוח
בדיקה חדשה זו באה בעקבות שלושה מחקרי אימות קודמים באמצעות קבוצות חולים שונות לגודל מדגם כולל של 471, כאשר רבות מהדגימות סופקו על ידי המאגר הלאומי של ALS Biorepository של ארה"ב.
ד"ר פול אלן קוקס, המנהל הבכיר של מעבדות המוח לכימיה, מקווה להפוך את הבדיקה הזו לזמינה באופן נרחב בתוך 18 עד 24 חודשים לנוירולוגים על ידי הבטחת שותפות חברת אבחון.
