שיטת בדיקה חדשה ומהירה תעזור מאוד לאבחון מחלות נדירות אצל תינוקות וילדים, על פי המחקר שיוצג בפני הוועידה השנתית של החברה האירופית לגנטיקה אנושית כיום (יום שני). בעוד שמחלות גנטיות נדירות אינן נדירות, כפי ששמם מרמז, ישנם יותר מ- 7,000 סוגים של מחלות הנגרמות כתוצאה ממוטציות בלמעלה מ- 5,000 גנים ידועים, הפוגעים בכ- 300 מיליון אנשים ברחבי העולם. נכון לעכשיו כמחצית מכלל החולים עם חשד למחלה נדירה נותרו לא מאובחנים ושיטות בדיקה קיימות למצבים לא מאובחנים הם בדרך כלל איטיים, ממוקדים למחלה ספציפית ולא תמיד רגישים. פירוש הדבר יכול להיות שנים, או אפילו עשרות שנים, של חקירות לא חד משמעיות ובדיקות פולשניות, מה שגורם למצוקה וחוסר וודאות למשפחות שנפגעו.
ד"ר דניאלה הוק, חוקרת בכיר בפוסט-דוקטורט מאוניברסיטת מלבורן, אוסטרליה, תציג בפני הוועידה כיצד היא וצוותה הצליחו לפתח שיטה מבוססת דם לניתוח אלפי חלבונים במבחן יחיד ולא ממוקד. רצף ה- DNA של מרבית הגנים הוא הקוד לייצור חלבונים, המכונות המולקולריות של התאים והרקמות שלנו. הבדיקה היא ייחודית מכיוון שהיא רצפת חלבונים ולא את הגנים עצמם, והנתונים יכולים לעזור להבין כיצד שינויים ברצף הגנים משפיעים על תפקודו של החלבון המתאים ולהוביל למחלות. הבדיקה חלה על אלפי מחלות שונות, והיא יכולה אפילו לשמש לאיתור חדשות על ידי מתן הראיות הדרושות כדי לאשר כי שינוי גנטי הוא הגורם הסביר למחלה. בנוסף להיותו מהיר, הבדיקה הפרוטאומית פולשנית מינימלית, הדורשת רק 1 מ"ל דם מתינוקות ועם תוצאות זמינות מתחת לשלושה ימים עבור חולים בטיפול חריף. "כאשר הבדיקה מתבצעת גם על דגימות דם מהורים אנו מכנים זאת ניתוח שלישייה. בתנאים בירושה ברציפות, הדבר עוזר במידה ניכרת להבדיל בין ספקים, שיש להם רק עותק אחד של הגן הפגום, והאדם המושפע הנושא שני עותקים," היא אומרת.
עבור המטופל, אבחנה מולקולרית כזו פירושה גישה מהירה לטיפול מתאים, אם זמין, פרוגנוזה, וסוף לבדיקות רבות, לעיתים פולשניות. עבור משפחות, אבחנה יכולה להיות גישה לאפשרויות רבייה למניעת התרחשות מחלה בהריונות עתידיים באמצעות בדיקות גנטיות לפני ההשתלה או לפני ההשתלה. ולמערכות בריאות, החלפת סוללה של בדיקות ממוקדות על ידי ניתוח יחיד אמורה להוביל להפחתת עלויות הבריאות, לא רק על ידי צמצום הבדיקה הנדרשת לאבחון, אלא גם על ידי היכולת להציע טיפול מתאים בשלב מוקדם.
מחקר שנערך לאחרונה בוצע בשיתוף עם בית הספר לאוכלוסייה במלבורן ובריאות גלובלית גילה כי ליישום הבדיקה שלנו במסגרת קלינית תהיה בעלות דומה לזו של הבדיקה הנוכחית המשמשת לאבחון מחלה מיטוכונדרית נדירה, עם היתרון כי הבדיקה שלנו יכולה לאבחן אלפי מחלות אחרות. הבדיקה החדשה שלנו יכולה לזהות יותר מ- 8,000 חלבונים בתאים חד -גרעיניים דם היקפיים (PBMCs) המכסים יותר מ- 50% מהגנים הידועים של מחלות מנדליות ומיטוכונדריה, כמו גם לאפשר לנו לגלות גנים חדשים למחלות. "
ד"ר דניאלה הוק, בכירה בחוקרת פוסט -דוקטורט, אוניברסיטת מלבורן, אוסטרליה
החוקרים מקווים כי הבדיקה שלהם תהפוך לחלק מהליך אבחון סטנדרטי למחלות גנטיות נדירות ואחרות במעבדות קליניות. "היכולת להשתמש כל כך במעט דם מתינוקות ולהפיק תוצאות חזקות עם זמן מהיר מהיר הייתה מהפכנית למשפחות. יתר על כן, השימוש במדגמים משפחתיים לניתוח שלישייה משפר מאוד את ההבחנה בין נשא לבין אנשים מושפעים עם אמון גבוה יותר, וזה עבר את הציפיות הראשוניות שלנו. מסכם.
יו"ר הכנס פרופסור אלכסנדר ריימונד אמר: "גישות אגנוסטיות לא פולשניות כמו רצף גנום וניתוח חלבונים יאפשרו לנו להגיע לאבחון במהירות רבה יותר בעתיד. הם יתירו גם פתרון של מקרים שלא ניתן לפתור בעבר, ובכך לעזור למשפחות ברחבי העולם."
