האבחנה של חשד לסרטן ריאה, ראש וצוואר הנקראת קרצינומה של האגוזים צריכה לכלול בדיקות נוספות המסוגלות לאתר פיוז'ן גנים שהם סמנים מוחלטים למחלה, כך עולה ממחקר שנערך על ידי חוקרי מכון סרטן דנה-פרבר. המחקר הראה כי יותר מ- 75 אחוז מהחולים עם קרצינומה של האגוזים עשויים שלא לאבחן מייד מכיוון שבדיקות DNA של סטנדרט לטיפול אינן מגלה גנים של היתוך קרצינומה.
בדיקות שיכולות לזהות מיזוג גנים הספציפיים לסרטן האגוזים כוללים אימונוהיסטוכימיה אגוזים (IHC), בדיקת היתוך RNA ו- NUTM1 דגים (פלואורסצנט בהכלאה במקום).
הממצאים פורסמו ב מחקר קליני לסרטןו
אם נשקלת אבחנה של קרצינומה של אגוז, אין די בסטנדרט של בדיקות מבוססות DNA, וקלינאים צריכים להתייעץ עם עמיתים פתולוגיים לגבי הזמנת בדיקה סטנדרטית טובה יותר זהב כגון אימונוהיסטוכימיה אגוזים או רצף מוטציה מבוסס RNA. אבחנה מדויקת מוקדמת היא המפתח להשגת חולים לטיפול הנכון ובניסויים הקליניים. "
ד"ר ג'יה לואו, סופרת סניור משותפת, אונקולוג בית חזה במרכז לואי לאונקולוגיה Thoracic, דנה-פארבר
קרצינומה של אגוז הוא סרטן תאים קשקש אגרסיבי. על פי החולה ניתן לחשוד כי חולה קרצינומה של אגוזים אם הוא צעיר, אין לו היסטוריה של עישון מועטה או לא, ויש לו סרטן מבדיל בצורה לא טובה בריאות, ראש או בצוואר. ההישרדות החציונית לחולים עם קרצינומה של אגוז היא 6.7 חודשים.
קרצינומה של אגוזים מוגדרת על ידי פיוז'ן של NUTM1 גנים עם גנים אחרים. פיוז'ן גנים מתרחש כאשר שגיאות בגנום מדביקות יחד שני גנים, וכתוצאה מכך ייצור חלבון לא תקין.
לואו והסופר המשותף של סניור כריסטופר צרפתי, MD, מבית החולים בריגהם ונשים, יזמו את המחקר כדי לקבוע את האמצעים הטובים ביותר לאיתור מיזוג גנים אלה ולאבחון סופי של קרצינומה של אגוזים. הם בדקו את תוצאות האבחון של 116 גידולי קרצינומה של אגוז שעברו בדיקות מולקולריות באמצעות מגוון בדיקות פאנלים הכוללות רצף DNA מהדור הבא, בדיקות DNA של גידולים (CTDNA) ובדיקות המזהות פיוזות גנים.
הם גילו כי רצף DNA ובדיקות ctDNA זיהו מיזוג אגוזים פחות מ- 25 אחוז מהזמן. לעומת זאת, אגוז IHC, בדיקת היתוך RNA, ו NUTM1 בדיקות דגים שהתגלו קרצינומה של קרצינומה הרבה יותר אמינה, בהתאמה 100 אחוז, 84 אחוז ו -92 אחוז מהזמן.
"ממצאים אלה מצדיקים שינוי מיידי בזרימת העבודה האבחנתית עבור חולים עם חשד לקרצינומה של אגוזים", אומר לואו.
גישה זו של ביצוע בדיקות DNA ובדיקת היתוך RNA בו זמנית משמשת בסוגי סרטן אחרים בהם יש צורך בזיהוי של היתוך גנים כדי לבצע אבחנה.
המחקר נקט גם מלאי של מוטציות אחרות שהתגלו על ידי הבדיקות במקרי קרצינומה של האגוזים. יותר ממחצית מהמקרים לא הכילו מוטציה שנייה הקשורה לסרטן, אך חלקם עשו זאת.
אלה שהכילו מוטציות גנים נוספות התבררו כגנים הקשורים למסלולי אפיגנטיים, מחזור תאים ו- DNA. LUO ועמיתיו יוזמים מחקרי מעבדה כדי לקבוע אם מיקוד למוטציות אלה יכול להועיל לחולים.
"מחקר זה איפיין את המוטציות השכיחות שנראו בקרצינומה של אגוזים, מה שיסייע לחוקרים לפתח טיפולים משולבים יעילים עתידיים", אומר לואו.
