מחקר מצא כי חולים עם סרטן רחם לא נבדקים במצב גנטי המגדיל את הסיכוי שלהם לפתח סרטן נוסף.
למרות הנחיות NHS, פחות ממחצית מהזכאים קיבלו בדיקת דם לתסמונת לינץ ', מצב תורשתי שמותיר אנשים רגישים יותר לסרטן הרחם והמעיים.
המומחים אומרים כי אבחון תסמונת לינץ 'חשוב מכיוון שהוא מאפשר לחולים לנקוט בפעולה להפחתת הסיכון לסרטן, שיפור התוצאות ולהפחתת עלויות ה- NHS.
תסמונת לינץ 'משפיעה על אחד מכל 300 אנשים, אך פחות מחמישה אחוזים מודעים לכך שיש להם את זה.
המצב נגרם על ידי גרסאות גנטיות – שינויים קטנים ב- DNA – בדומה לגרסאות הגנטיות של BRCA המגדילות את הסיכון לסרטן השד. לאנשים עם תסמונת לינץ 'יש סיכוי של 50 אחוז לפתח סרטן רחם במהלך חייהם, לעומת סיכון אוכלוסייה כללי של שלושה אחוזים.
המכון הלאומי למצויינות בריאות וטיפול (NICE) ממליץ כי כל החולים המאובחנים כחולי סרטן רחם או מעי נבדקים גידולים עבור סמנים של תסמונת לינץ '. אם יזוהה, יש להפנות אותם לייעוץ גנטי לגישה לתמיכה וייעוץ ובדיקת דם פשוטה כדי לאשר את האבחנה.
מחקר בראשות אוניברסיטת אדינבורו בדק יותר מ- 2500 מקרי סרטן רחם ברחבי בריטניה ואירלנד בין 2022 ל 2023.
בעוד 91 אחוז מהגידולים נבדקו עבור סמנים של תסמונת לינץ ', תוצאות הבדיקה לא הועברו באופן שגרתי לצוות הקליני הרחב יותר, כלומר ייעוץ גנטי במעקב ובדיקות דם לא הוסדרו. שני שלישים מהמטופלים הזכאים לייעוץ גנטי הופנו למינויים.
אלה שהופנו התמודדו עם רשימות המתנה ארוכות, וכתוצאה מכך שיעורי ירידה גבוהים. רק 48 אחוז מחולי סרטן הרחם שהיו צריכים לבדיקה נוספת בסופו של דבר בדיקת דם.
פערים בבדיקה פירושם כי חולי סרטן רחם רבים עם תסמונת לינץ 'לא מתגלים, ומותירים אותם בסיכון לפתח סרטן המעי. גם בני משפחה נותרו פגיעים לסיכון לסרטן, אינם מודעים להם למצב.
איתור מוקדם יאפשר שימוש באמצעי מניעה להפחתת הסיכון לסרטן עתידי, כמו נטילת אספירין ובעלי קולונוסקופיות רגילות למניעת סרטן המעי, או כריתת רחם למניעת סרטן הרחם, אומרים מומחים.
המחקר מתפרסם בכתב העת BMJ אונקולוגיה: doi.org/10.1136/bmjonc-2024-000688 (URL תהפוך לפעילה לאחר מעליות אמברגו).
המחקר תואם על ידי שיתופי הפעולה והמחקר בבריטניה בבריטניה במיילדות וגינקולוגיה (ARCOG בבריטניה) ובראשותו של ד"ר ניל ראיין מאוניברסיטת אדינבורו.
ארקוג בבריטניה הוא ארגון לאומי בהובלת מתאמן הכולל רופאים בהכשרה מיוחדת במיילדות וגינקולוגיה ברחבי בריטניה. היא עורכת ביקורת רחבת היקף כדי לזהות הזדמנויות לשיפור האיכות, הבטיחות וההון של הטיפול הניתן לחולים.
למרות הנחיות ברורות ושיעורים מצוינים של בדיקות גידולים, יותר מדי נשים עם תסמונת לינץ 'עדיין מוחמצות מכיוון שהן אינן מתייחסות לבדיקת דם מוחלטת במועד. זה לא רק שולל מהם את ההזדמנות להפחית את סיכון הסרטן העתידי שלהם, אלא גם מונע את קרובי משפחתם לבחון ולהגן עליהם. בדיקת גידולים היא חסכונית רק אם היא מובילה לאבחון – אנו צריכים בדחיפות לבצע בדיקות מיינסטרים באמת המיינסטרים. "
ד"ר ניל ראיין, המוביל הכללי של המחקר והמרצה הקליני במרכז אוניברסיטת אדינבורו לבריאות הרבייה
