מחקר חדש מאוניברסיטת קווין מרי באוניברסיטת לונדון מצא כי 9% מכלל התגובות התרופות השליליות המדווחות (ADRs) שדווחו לרגולטור התרופות בבריטניה קשורות לתרופות בהן סיכון תופעת לוואי תלוי בחלקו בגנים של המטופל. מתוך תת -קבוצה זו של ADRs, 75% היו קשורים לשלושה גנים בלבד המשפיעים על האופן בו הגוף מעבד תרופות. בדיקות גנטיות לפני המרשם יכול אפוא לסייע במניעת ADRs במקרים אלה.
במהלך 60 השנים האחרונות, תוכנית הכרטיסים הצהובה של תרופות ומוצרי בריאות סוכנות רגולטורית (MHRA) נרשמה למעלה ממיליון דיווחים על תופעות לוואי – המכונה גם תגובות שליליות לתרופות (ADRs) – לתרופות. מחקרים קודמים הצביעו על כך שלמעלה מ- 99% מהאנשים יש גרסאות גנטיות העלולות להוביל לתגובה שלילית לתרופות מסוימות. במקרים מסוימים, תגובות אלה יכולות להיות חמורות ולהוביל לבעיות בריאותיות נוספות, שהות בבית חולים ארוך יותר או אפילו מוות. עלות ADRs ל- NHS מוערכת יותר משני מיליארד ליש"ט בשנה.
מחקר חדש, שפורסם היום ב- PLOS Medicine, בראשות ד"ר אמה מגברן מאוניברסיטת קווין מרי באוניברסיטת לונדון, ניתח למעלה מ- 1.3 מיליון דוחות ADR שהוגשו לתכנית הכרטיס הצהוב של MHRA. הוא מצא כי 115,789 (9%) היו קשורים לתרופות שעבורן ניתן לשנות סיכון תופעת לוואי באמצעות מידע על פרמקוגנומיקה (PGX) כדי להנחות את המרשם. מתוכם 75% היו קשורים לשלושה גנים המשפיעים על האופן בו אינדיבידואל מעבד תרופות (CYP2C19, CYP2D6, SLCO1B1).
סוג התרופות שהראו את נפח ה- ADR הגבוה ביותר שניתן למנוע על ידי התאמה אישית של מרשם עם מידע גנטי היו טיפולים בהפרעות פסיכיאטריות (47%) ובעיות לב וכלי דם (24%). המחקר מצא גם כי חולים שהיו להם ADRs שהצליחו להקל על ידי PGX היו בעלי סיכוי גבוה יותר להיות גברים, מבוגרים יותר, ולחוות תופעות לוואי שהיו חמורות אך לא קטלניות.
ניסויים קליניים הראו כי שימוש במידע גנטי כדי להנחות מרשם מראש, כגון התאמת המינון או בחירת תרופות שונות, יכול להימנע מ- ADRs ולשפר את תוצאות המטופלים. מחקר זה מדגיש את הפוטנציאל של שילוב בדיקות פרמקוגנומיות בפרקטיקה קלינית כדי להפוך את התרופות לבטוחות ויעילות יותר עבור חולים.
ד"ר אמה מגברן, מרצה אקדמי קליני של NIHR במרכז הפרמקולוגיה הקלינית של המלכה מרי ורפואה מדויקת שהובילו את המחקר, אמר: "חשוב להבין את הנוף של תופעות לוואי שדווחו באופן לאומי במהלך חצי המאה האחרונה כדי להבהיר את ההשפעה שהשימוש הפרוספקטיבי בבדיקות גנטיות להתאמה אישית של רישום יתכן שיש לו בבריטניה."
פרופסור סר מארק קולפילד, סגן ראייה (בריאות) במלכה מרי ומחבר משותף, אמר: "זהו הניתוח הגדול ביותר של התפקיד הפוטנציאלי של פרמקוגנומיקה בתגובות שליליות ממערכת דיווח ספונטנית לאומית. הוא מציע כי 9% מהדיווחים הללו עשויים להתייחס לאיפור הגנטי שלנו. ניתן להימנע ממנו אם אנו מדודדים את המצב של האדם. אימוץ בדיקות מוקדמות לגנים ידועים המקיימים אינטראקציה עם תרופות. "
מחקר זה מראה כיצד דיווחים על תופעות לוואי החשודים בתכנית הכרטיס הצהוב יכולים לעזור לנו להבין טוב יותר ולמנוע תופעות לוואי חמורות, כולל אלה הקשורים לגורמים גנטיים. תוכנית הכרטיסים הצהובה של MHRA אוספת דיווחים על חשד לתופעות לוואי מצד חולים, אנשי המקצוע הציבוריים והבריאות וממלאים תפקיד חשוב במעקב אחר בטיחות התרופות בבריטניה. מחקר זה גם מחזק את חשיבותו של בנק הביובנק הצהוב החלוצי שלנו עם גנומיקה אנגליה, שתעזור לנו לנקוט בגישה אישית יותר ויזומה יותר לבטיחות המטופלים ולהפוך את התרופות לבטוחות יותר לכולם. "
יוני ריין, מנכ"ל MHRA
