הוספת בדיקות גנטיות להערכת מטופלים בילדים עם הפרעות נוירו-התפתחותיות (NDD) הביאה לטיפול פרטני יותר, כולל שינויים בתרופות, הפניות לניסויים קליניים או מומחים, ומעקב אחר בעיות רפואיות פוטנציאליות, על פי מחקר חדש של UCLA Health.
לילדים שמופיעים עם הבדלים נוירו-התפתחותיים, כמו אוטיזם או עיכוב בהתפתחות גלובלית, יש שיעורים גבוהים של מצבים נוירו-פסיכיאטריים המתרחשים במקביל, וכמעט למחציתם יש אבחנה גנטית בסיסית. הנוהג הנוכחי של הסתמכות על רופאים ראשוניים שיפנו מטופלים למומחים עלול ליצור עיכובים באבחונים והתערבויות לילדים עם צרכים מורכבים. "היה פער בטיפול בחולים עם הפרעות גנטיות, נוירו-התפתחותיות ופסיכיאטריות נדירות", אמר ד"ר ג'וליאן מרטינז, שותף בכיר במחקר וגנטיקאי רפואי ב-UCLA Health. "התחלנו את מרפאת UCLA Care and Research in NeuroGenetics (CRING), שבה פסיכיאטר, גנטיקאי, נוירולוג ופסיכולוג יכולים להעריך ולטפל בסימפטומים רחבי הטווח של המטופל."
חוקרים שעובדים במרפאת CARING שאפו לחקור האם בדיקות גנטיות וטיפול לאחר מכן במרפאה רב-תחומית ישפיעו על ילדים עם מסלול הטיפול של NDD. הם סקרו תרשימים רפואיים של 316 מטופלים שטופלו במרפאה מ-2014 עד 2019.
המחקר, שפורסם ב גנטיקה ברפואהמצא שמתוך 246 החולים שעברו בדיקות גנטיות, ל-42% הייתה או סביר להניח שאובחנה של מצב גנטי נדיר. אבחנה גנטית זו הובילה לשינויים תרופתיים ב-14% מהחולים, הפניה לניסוי קליני ב-3% מהחולים, ושינויים במעקב רפואי על 30% מהמטופלים. המחקר מצא גם כי בדיקות גנטיות הובילו להפניות מיוחדות ב-70% מהחולים, כאשר בעיות לב ועיכול הן השכיחות ביותר.
"מחקר זה מראה כי נקיטת גישה מבוססת גנטיקה לטיפול נוירופסיכיאטרי יכולה לעשות הבדל משמעותי עבור חולים עם הפרעות נוירו-התפתחותיות,"אמר ד"ר אהרון בסטרמן, סופר מחקר בכיר וחוקר פוסט-דוקטורט בתחום הבריאות לשעבר ב-UCLA, שעובד כעת במכון הילדים של ראדי לרפואה גנומית".ככל שאנו נכנסים לעידן של רפואה מותאמת אישית יותר, שילוב מומחיות בגנטיקה עם טיפול פסיכיאטרי ונוירולוגי ייעשה חשוב יותר ויותר למתן טיפול מקיף. אנו מקווים שהמודל שלנו יכול לעזור ליידע כיצד מערכות הבריאות מסתגלות לעמוד בצרכים המתעוררים הללו".
עם התקדמות הטכנולוגיה שלוכדת את המספר ההולך וגדל של מחלות גנטיות נדירות, מרטינז אמר שהממצאים מצדיקים את הצורך בבדיקות גנטיות. "בדיקה מוקדמת באמת משנה את הטיפול שהמטופל מקבל", והוסיפה כי הרפואה הגנומית צריכה להיות בחזית הכשרת הרופאים.
