צוות חוקרים בינלאומי חשף בדיקה קלינית חדשה ופשוטה לאיתור תסמונת שחרור סידן (CRDS), הפרעת קצב גנטית מסכנת חיים הגורמת לדפיקות לב מהירות בצורה מסוכנת ועלולה להוביל לסיבוכים חמורים כמו דום לב פתאומי ומוות.
שיטת האבחון החדשה עוקבת אחר שינויים באלקטרוקרדיוגרפיה (ECG) לאחר תקופה קצרה של דופק מהיר והפסקה, שיכולה להתרחש באופן טבעי או להיגרם על ידי קצב מלאכותי של הלב.
מחקר זה הובל על ידי ג'ייסון רוברטס, מדען במכון לחקר בריאות האוכלוסייה (PHRI), מכון משותף של אוניברסיטת מקמאסטר ומדעי הבריאות של המילטון, וויין צ'ן, מדען ופרופסור במכון הלב וכלי הדם ליבין ובמכון המוח של הוצ'קיס בבית הספר לרפואה קמינג של אוניברסיטת קלגרי, ופורסם ב-20 ביוני 2024, ב JAMA.
בעוד 60,000 דומי לב מתרחשים מדי שנה בקנדה, CRDS נותר בלתי ניתן לזיהוי עם בדיקות קליניות סטנדרטיות, ולעיתים קרובות גורמת לדום הלב להיות מתויג כבלתי מוסבר. פער זה בהבנת הסיבה הבסיסית מונע מתן טיפול מיטבי לניצולים ולבני משפחה פגיעים שעלולים להיות מושפעים ממצב גנטי זה.
שיטת אבחון חדשנית ופשוטה זו, הניתנת לביצוע באמצעות אלקטרוקרדיוגרמה במגוון רחב של הגדרות קליניות, היא בתקווה צעד חשוב לקראת שיפור ההערכה שלנו לגבי דום לב בלתי מוסבר תחילה (UCA).
ג'ייסון רוברטס, חוקר ראשי שותף של המחקר
רוברטס וצ'ן הובילו את מחקר המקרים-ביקורת הרב-מרכזי הזה בהשתתפות 68 משתתפי מחקר מ-10 מרכזים בשבע מדינות. המשתתפים היו מארבע קטגוריות של מחלות לב, כולל חולי CRDS וניצולי UCA. מחקרים נלווים מהמעבדה של חן חשפו ממצאים במודלים גנטיים של עכברים ששיקפו את אלה שנצפו בבני אדם. מחקרי העכברים סיפקו גם תובנה לגבי המנגנון הסלולרי הבסיסי האחראי לחתימת ה-ECG הנראית לעין של CRDS.
"CRDS נקשר לתקריות טרגיות רבות ולסיפורים קורעי לב המשפיעים על משפחות. היו מקרים רבים שבהם חולים חוו התקפי התעלפות, אך הבדיקות שלהם לא הראו שום בעיות, מה שגרם לרופאים להאמין שההתעלפות לא נבעה ממצב לב מסוכן. א חלק מהאנשים הללו, לרוב צעירים ובריאים אחרים, סבלו לאחר מכן מדום לב פתאומי, וחלקם לא שרדו", אמר רוברטס.
"זה העלה שאלות רבות בקהילה הרפואית, שרובן נותרו ללא מענה עד שחן וצוותו קבעו את קיומה של תסמונת גנטית נדירה זו בשנת 2021. עם זאת, האבחנה דרשה בדיקות מעבדה מיוחדות הזמינות רק במסגרות מחקר, מה שהפך אותה לבלתי נגישה רוב הרופאים והגבלת היכולת לטפל בחולים שעלולים להיות מושפעים ובמשפחותיהם".
המחקר מסמן את השלב הראשוני במאמצים של רוברטס וצ'ן להמשיך ולחקור גישה אבחנתית ל-CRDS ואיסוף נתונים נוספים כחלק מניסוי PHRI DIAGNOSE CRDS המתמשך. משפט זה מייצג יוזמה בינלאומית רחבה יותר שמטרתה לחזק את מסקנותיהם. כרגע בשלב הגיוס, DIAGNOSE CRDS שואפת לרשום 500 משתתפים מ-30 אתרים ב-10 מדינות.
"אנו מקווים שהבדיקה הזו תעזור למשפחות רבות ברחבי העולם שהתמודדו עם אירועי לב בלתי מוסברים או איבדו להם את יקיריהם", הוסיף רוברטס.
הצוות צופה שבדיקת הקיצוץ הפשוטה הזו תשולב בבדיקות האבחון השגרתיות לדום לב בלתי מוסבר בתחילה, ותספק תקווה לתוצאות טובות יותר ולמניעת טרגדיות עתידיות.
"זהו תגלית חשובה כי יש צורך דחוף בבדיקת אבחון קליני ל-CRDS", אומר חן. "זה יאפשר לנו לזהות אנשים בסיכון, להבין טוב יותר את השכיחות של CRDS, ובתקווה, לפתח טיפולים למצב."
