בדיקה גנטית חדשה שפותחה במרפאת מאיו מגדירה מחדש את האופן בו הקלינאים מאבחנים ומנהלים דלקת לבלב תורשתית. דלקת לבלב, דלקת בלבלב, היא מצב מורכב שיכול להוביל לכאבים כרוניים, אשפוזים חוזרים ונשנים וסיבוכים חמורים כולל סוכרת, אי ספיקת כליות וסרטן הלבלב.
פאנל הגנים של הלבלב התורשתי החדש הקיים דרך מעבדות מרפאת מאיו (Mayo ID: PANGP) נבע משיתוף פעולה בין מדעני מעבדות מרפאות מאיו, קלינאים ומדריכים גנטיים, המשמש כדוגמה ראשונה לחדשנות המונעת על ידי צורך בחולה.
דלקת לבלב יכולה להיות קשה לאבחון ולנהל. זה יכול להיות חריף, חוזר או כרוני. במקרים רבים, הסיבה הבסיסית נותרה חמקמקה. התסמינים יכולים לכלול כאבי בטן, חום, בטן נסערת, דופק מהיר וירידה במשקל לא מכוון. דלקת הלבלב עלולה לגרום לסיבוכים חמורים, כולל בעיות נשימה, זיהומים, סוכרת, אי ספיקת כליות וסרטן הלבלב.
באופן בינלאומי, בערך 2.75 מיליון מקרים חדשים של דלקת לבלב אובחנו בשנת 2021, וכאשר נוספו מקרים קיימים, 5.9 מיליון אנשים חלו במחלה, על פי הגיליון הסטטיסטי האחרון של המכון למדדי בריאות והערכה.
דלקת הלבלב היא מחלה מורכבת עם סיבות פוטנציאליות רבות – אלכוהול, עישון, אוטואימוני, רעלים וכן, גנטיקה. כאשר איננו מוצאים סיבה ברורה, בדיקות גנטיות הופכות למפתח. "
Motaz Ashkar, MBBS, גסטרואנטרולוג במרפאת הלבלב במרפאת מאיו
הפאנל החדש מרחיב את הבדיקה הקודמת של מאיו מארבעה גנים לתשעה, תוך שילוב המחקר והתובנה הקלינית האחרונה. בניגוד לפאנלים מסחריים רבים הכוללים עשרות או אפילו מאות גנים, המבחן של מאיו ממוקד בכוונה.
"יש הלך הרוח בבדיקות גנטיות שגדולה יותר טובה יותר", אומרת לינדה חסדסרי, MD, Ph.D., גנטיקנית מולקולרית קלינית במרפאת מאיו. "אבל אם אתה כולל גנים עם אסוציאציות חלשות או לא מוכחות, אתה מסתכן במתן תוצאות של מטופלים מבלבלים או חסרי משמעות."
התוצאה של המיקוד הזה היא פאנל הכולל גנים מבוססים כמו PRSS1, SPINK1, CFTR ו- CTRC ותוספות חדשות יותר כמו CPA1, CASR ו- CLDN2 המוכרות יותר ויותר בתפקידם בדלקת לבלב ובסיכון לסרטן הלבלב.
הבדיקה בנויה על רצף אקסום שלם, המתבונן בכל הגנים הגורמים למחלות בתכנית ה- DNA של האדם, ומאפשר ניתוח מקיף של אזורי קידוד ברחבי הגנום. גישה זו מגיעה עם אתגרים, במיוחד כשמדובר בגנים מסובכים כמו PRSS1.
"PRSS1 הוא הגורם השכיח ביותר לדלקת לבלב תורשתית ברחבי העולם, במיוחד אצל ילדים", אומר ד"ר אסדסרי. "אבל קשה לשמצה לבדוק במדויק. ראינו המון חיובי שווא ושליליות שווא ממעבדות אחרות לאורך השנים."
כדי לטפל בכך, מאיו פיתח בדיקה מותאמת אישית עם שיטות משלימות מרובות כדי לסייע לאשר תוצאות ולהימנע מאבחון שגוי. המעבדה בנויה גם יכולות בדיקת רפלקס – כלומר אם ספק מזמין את הפאנל והתוצאה אינה חד משמעית, המעבדה יכולה לבצע בדיקות נוספות באופן אוטומטי מבלי לדרוש מדגם חדש או לחיוב שוב את המטופל.
ההשפעה הקלינית של הבדיקה משמעותית. תוצאה חיובית יכולה לעזור להסביר את הסימפטומים של המטופל, להנחות את החלטות הטיפול ואף ליידע אסטרטגיות פיקוח על סרטן.
"אם למישהו יש מוטציה פתוגנית של PRSS1, הסיכון שלהם לסרטן הלבלב גבוה יותר", אומר ד"ר אשקר. "אנחנו יכולים להתחיל לפקח עליהם מוקדם יותר ותדירות גבוהה יותר."
זה גם פותח את הדלת לבדיקות משפחתיות.
"אם מטופל בודק חיובי, אנו יכולים לסנן את קרוביהם – אפילו אלה שהם אסימפטומטיים", מסביר ד"ר אסדסרי. "זה מאפשר התערבות מוקדמת ושינויים באורח החיים שיכולים למנוע התקדמות מחלה."
אפילו תוצאה שלילית יכולה להיות משמעותית, עוזרת לשלול סיבות תורשתיות והפחתת בדיקות או חרדה מיותרים ", היא מוסיפה.
בעוד שהפאנל הנוכחי מתמקד בגרסאות בגן יחיד, הצוות כבר חושב קדימה לפוטנציאל ליצור בדיקת ציון סיכון פוליגני לדלקת לבלב-בדיקה שתעריך גורמי סיכון מרובים לחישוב הסיכון של האדם למחלה.
