על פי מחקר חדש, הוספת רצף גנומי לסינון דם של יילודים תזהה מאות מצבי ילדות נוספים, ותספק אבחנה וטיפול מוקדמים בהרבה, כך עולה ממחקר חדש. ניתן לבחון מחדש את הגנום של התינוק, שנשאר איתם לכל החיים, אם יתעורר בעיה בריאותית במהלך חייהם.
המחקר, בהובלת מכון המחקר לילדים של מרדוק (MCRI) ושירותי הגנטיקה הקלינית הוויקטוריאנית (VCGS), מצאו סקר גנומי, מבחן החושף את כל האיפור הגנטי של האדם, יכול להיכלל בקלות כחלק ממבחן הדוקרן של העקב העולמי ומספק תוצאות עבור מאות מצבים הניתנים לטיפול תוך 14 יום. מבחן העקב -פרק, המוצע לכל התינוקות האוסטרלים כמה ימים לאחר הלידה, משתרע על 32 תנאים.
תוצאות ממחקר Babyscreen+, שפורסם ב רפואת טבעהראו כי בדיקות גנומיות היו מקובלות על ההורים וניתנים לביצוע באמצעות אותה מדגם שנאסף למבחן העקב.
המחקר סקר 1,000 ילודים בוויקטוריה בשינויים ב -605 גנים הקשורים לתנאים מוקדמים, חמורים וניתנים לטיפול באמצעות רצף גנום. המחקר נערך בנפרד מתוכנית סינון הדם של הנולדת, כאשר משתתפי המחקר נדרשים לספק הסכמה נוספת לילודים שלהם לעבור בדיקות גנומיות.
הוא מצא כי 16 תינוקות היו בעלי סיכוי מוגבר למצב גנטי. מתוכם, רק אחד מהם התגלה על ידי ההקרנה הסטנדרטית שזה עתה נולד. תינוק אחד אובחן כחולה בהפרעה נדירה וחמורה של ליקוי חיסוני עם האבחנה המוקדמת המאפשרת טיפול מהיר, כולל השתלת מח עצם מוצלחת.
זורניצה סטארק, גם גנטיקאי קליני VCGS, אמר כי מחקר הפיילוט הדגיש כי בדיקת יילוד גנומית יכולה להיות מצילה חיים שכן יותר תינוקות יאובחנו ויטופלו במהירות.
בדיקת יילוד בתנאים נדירים היא אחת ההתערבויות היעילות ביותר לבריאות הציבור ", אמרה." אך היכולת המוגברת של הרפואה הגנומית לאבחון וטיפול במחלות נדירות אתגרה את היכולת של תוכניות סינון שזה עתה נולד לעמוד בקצב.
המחקר שלנו מצא כי שילוב רצף גנומי מספק אפשרות להרחיב באופן משמעותי את מגוון התנאים המוקרנים עבורם, כולל אלה הנמצאים מראש אנשים לסרטן ילדות, כמו גם הפרעות לב ונוירולוגיות, שאינן ניתנות לגילוי בטכנולוגיות סטנדרטיות עכשוויות. "
זורניצה סטארק, מקרי פרופסור
הורי הילודים שנרשמו למחקר אמרו כי הם שמחים לקחת חלק, כאשר 99.5 אחוזים להאמין שהבדיקה צריכה להיות זמינה לכל התינוקות, ו -93 אחוזים מוכנים להמליץ עליה למשפחה ולחברים.
פרופסור סבסטיאן לונקה, MCRI ו- VCGS, אמר כי "רצף גנומי בלידה יאפשר לאבחן ולטפל בילודים רבים של יילודים רבים, ולשפר את תוצאות הבריאות של המטופלים והמשפחה. זה יכול להיות חיוני לבריאות לכל החיים, עם הנתונים המאוחסנים וזמינים למסך בכל עת."
אולם פרופסור לונקה השותף אמר כי היו חששות מעשיים ואתיים ברצף גנומי שזה עתה נולד, ונושאים הכוללים עלות, הון עצמי, אחסון נתונים, גישה ושמירה על הסכמה שוטפת כילד הופך למבוגר.
"יצירת נתונים גנומיים מציגה מורכבות המשתרעת על פרטיות, שימוש בנתונים ועלולה להיות השלכות ביטוחיות", אמר. "עלינו לחשוב בקפידה כיצד ומתי המידע הזה מוצג הכי טוב להורים כדי לאפשר בחירות נחשבות ומושכלות.
"באוסטרליה עלינו לקדם מחקר זה כדי לוודא שמערכת הבריאות שלנו מקבלת החלטות על ראיות חזקות ובונה את היכולת לרתום טכנולוגיה זו באחריות בקנה מידה המוני."
זו הייתה בתו של ג'סטין וסקרלט ג'יזל שאובחנה בשבעה שבועות עם המצב של ליקוי חיסוני, לימפוהיסטיוציטוזיס המופגוציטית (HLH), דרך מסך בייביסייני+. המצב לא נאסף באמצעות סינון מנשא גנטי.
אבחון וטיפול מהיר הם קריטיים, מכיוון ש- HLH יכול להיות מסכן חיים אם לא מגלים, וגורם לדלקת רחבה, נזק לאיברים ומערכת העצבים המרכזית ובעיות נוירולוגיות.
"פשוט בכיתי ברגע שקיבלנו את האבחנה," אמר סקרלט. "עברנו מתוך מחשבה שיש לנו תינוק בריא לאפשרות האמיתית שהיא עלולה למות." "ג'יזל הייתה תינוקת חולה מאוד, אבל היא לא נראתה לא נכונה. לא ידענו דבר על HLH אז היינו בחושך על כמה שהיא חולה היא יכולה להשיג."
כדי לטפל ב- HLH, ג'יזל דרש השתלת מח עצם. לאחר שהתורם המלא המקורי התורם נפל, סקרלט הפך לתורם, ומספק חצי משחק.
ההשתלה הייתה הצלחה, אך ג'יזל בילה חודשים בבית החולים, ובשל סיבוכים, נדרש לשהות בטיפול נמרץ במשך מספר שבועות.
ג'סטין אמר כי מאז התאושש ועזב את בית החולים מוקדם יותר השנה, ג'יזל, כיום 14 חודשים, היה עתיד מבטיח לפניה בזכות המבחן הגנומי.
"למרות תהליך שובר ולעתים שובר לב, היינו כה הקלים על אבחנה מהירה ותוכנית טיפול ברורה", אמר. "Babyscreen+ היה יתרון עצום לבריאותו של ג'יזל, ומאפשר לה להימנע מסיבוכים רבים לטווח הארוך.
"אם Babyscreen+ לא היה קיים היינו מגיעים מההתחלה העמידה במקום להריץ. הקפדנו את המשחק, מה שאיפשר לצוות הרפואי שלה לפעול במהירות. לכל אחד צריך להיות גישה להקרנה גנומית."
