מחקר חדש בכתב העת שנבדק על ידי עמיתים טיפול בגנים אנושיים הראה כי יותר ממחצית האנשים הסובלים ממחלת נימן-פיק, סוג C1 (NPC1) שנבדקו חסרים נוגדנים מנטרלים כנגד נגיף הקשור לאדנו (AAV) 2 או AAV9.
NPC1 הוא הפרעה נוירו-ניוונית נדירה וקטלנית, שעבורו טיפול גנטי מבוסס AAV9 במודלים של עכברים הראה הצלחה מסוימת. נוכחות של נוגדנים מנטרלים כנגד AAV יכולה להפחית או לשלול את היתרון של טיפול גנטי.
פורבס פורטר, מה- יוניס קנדי שריבר המכון הלאומי לבריאות ילדים והתפתחות אנושית, וקואוטורים העריכו את השכיחות של נוגדנים מנטרלים אנטי- AAV9 ואנטי AAV2 (NABS) בדגימות סרום מאנשים עם NPC1 בשתי נקודות זמן שונות: בערך זמן האבחנה (0.9–17 שנים) ובין 4-15 שנים לאחר מכן (6-28 שנה). החוקרים מצאו כי יותר ממחצית מהמטופלים היו סרופוזיטיביים בשתי נקודות הזמן, כאשר 68.2% מהאנשים חסרים נוגדנים מול AAV2 בשני נקודות הזמן ו 59.1% ו 63.6% חסרים נוגדנים ל- AAV9 בנקודות הפעם הראשונה והשנייה, בהתאמה.
"נתונים אלה תומכים בכדאיות של מערכת עצבים מרכזית או ישירה של מערכת העצבים AAV9 באוכלוסיית מטופלים זו", סיכמו החוקרים.
מחקרים כמו אלה חשובים מאוד לתכנון אסטרטגיות אספקה לטיפולי טיפול גנים בכלל ולחולי NPC1 באופן ספציפי, כמו קביעת קריטריוני ההרשמה לניסויים, האם פרוטוקול הטיפול צריך להפחית את ה- NAB הקיימים, והאפשרות שהתפתחות NABs במהלך החיים יכולה להשפיע על עמידות הטיפול. "
תומאס גלאגר, דוקטורט, עורך מנהל של טיפול בגנים אנושיים, אוניברסיטת בית הספר לרפואה של אוניברסיטת מסצ'וסטס
