במחקר שפורסם לאחרונה ב רשת JAMA פתוחה, חוקרים חקרו את המהימנות של סמנים ביולוגיים עוקבי עיניים בהבחנה בין ילדים אוטיסטים מאלו שאינם אוטיסטים במהלך הערכות קליניות במסגרות קהילתיות. הם גם קבעו האם שילוב של סמנים ביולוגיים עם אבחנות של רופא ראשוני (PCP) ווודאות האבחון שיפרו את תוצאות האבחון.
רקע כללי
ילדי מיעוטים גזעיים ואתניים, כמו גם קהילות מוחלשות, מגדילים את פערי האבחון של אוטיזם. תקופות המתנה ארוכות להערכות נובעות ממספר גדול של ילדים הזקוקים להערכות, העולה על מספר המומחים. עיכובים באבחון מעכבים טיפולים מוקדמים מבוססי ראיות, ומפחיתים את ההוצאות לטיפול ארוך טווח.
כדי לטפל בבעיה, נמצאים בפיתוח מודלים חדשים למתן טיפול בקהילה המשלבים שיטות קליניות וביו-התנהגותיות כדי להגביר את דיוק האבחון המוקדם ואת העיתוי. סמנים ביולוגיים למעקב עיניים, שאינם פולשניים, בעלות נמוכה ומעשיים, מראים הבטחה לאיתור סמנים ביולוגיים לאבחון אוטיזם מוקדם.
לגבי המחקר
במחקר האבחון הפרוספקטיבי הנוכחי, החוקרים חקרו את המהימנות של סמנים ביולוגיים עוקבי עיניים המשמשים בהערכות קליניות לטיפול ראשוני לזיהוי ילדים אוטיסטים במסגרות קהילתיות. הם קבעו אם שילוב של סמנים ביולוגיים אלה עם אבחנות PCP ישפר את דיוק האבחון.
בין ה-7 ביוני 2019 ל-23 בספטמבר 2022, ה-PCPs להערכה מוקדמת של אוטיזם (EAE) המליצו על דגימת ילדים ברצף להערכת אינדקס ניטור עיניים עיוור והערכת מומחים במעקב. המחקר כלל 146 אנשים בגילאי 14 עד 48 חודשים שהופנו על ידי שבעה מרכזי EAE Hub. מתוך 154 הצעירים שהשתתפו, 146 הפיקו נתונים נאותים עבור מדדי מעקב עין אחד או יותר.
מטפלות בילדים השלימו סקרים אלקטרוניים, וחברי המחקר אספו נתוני EAE Hub PCP. בתוך 16 שבועות מבדיקת ה-EAE Hub, הצוות ביצע הערכת אבחון אוטיזם בסטנדרט קריטריוני מעקב ובדיקת סוללת סמן ביולוגי למעקב עיניים.
פסיכולוג קליני מקצועי קבע את האבחנה על בסיס לוח הזמנים של אבחון אוטיזם, מהדורה שנייה (ADOS-2), סולם התנהגות אדפטיבית של Vineland, מהדורה שלישית (VABS-3), Mullen Scales of Early Learning (MSEL), וראיון מטפל. ה-EAE Hub PCPs סיפקו אבחנות קטגוריות וודאות אבחנתית, עם רמות ביטחון מחולקות לבודאות ולא ודאות (קצת, מעט או לא ודאות כלל).
תוצאות המחקר העיקריות היו הספציפיות והרגישות של מבחן אינדקס מעקב העין, המדד המשולב כולל מדדים משמעותיים למעקב עיניים בהשוואה לאבחון האוטיזם הסטנדרטי על ידי פסיכולוגים קליניים. תוצאות משניות כללו את הספציפיות והרגישות של האסטרטגיה המשולבת ששילבה את מבחן המדד, אבחנות PCP וודאות אבחון.
החוקרים השתמשו בחמש סוללות ביולוגיות עוקבות עיניים כדי להעריך העדפה לא חברתית, ניתוק קשב, חביון ומשרעת של רפלקס אור אישונים (PLR), גודל אישון טוניק, מדדים oculomotor וחקירה חזותית פסיבית. הסוללה כללה חמש פרדיגמות: GeoPreference, חפיפה בין פערים, בדיקת PLR, משימת מעקב עיניים במנוחה ומשימת חקר חזותי פסיבי. החוקרים השתמשו ברגרסיות לוגיסטיות בינאריות, מתאמי פירסון וניתוח עץ סיווג ורגרסיה (CART) כדי לזהות את המנבאים הטובים ביותר לאבחון אוטיזם סטנדרטי.
תוצאות
בקרב משתתפי המחקר, הגיל הממוצע היה 2.6 שנים; 71% (n=104) היו גברים; 14% (n=21) היו היספנים או לטינים; ו-66% (n=96) היו לא לטיניים. לשבעים אחוז (n=102) הייתה אבחנה סטנדרטית של אוטיזם, ו-77% (n=113) הראו תוצאות אוטיזם התואמות את מרכיבי הסמן הביולוגי (אינדקס) ונקודות ההתייחסות הסטנדרטיות, עם רגישות של 78% וספציפיות של 77%. תוך שילוב של סמנים ביולוגיים מרוכבים של בדיקת האינדקס, אבחנות רופא ראשוני וודאות, 90% (114 מתוך 127) מהאנשים הראו תוצאות עקביות עם ההתייחסות, עם 87% ספציפיות ו-91% רגישות.
שישה מדדי מעקב עיניים הראו קשרים עם תוצאות סטנדרטיות של אוטיזם, כולל העדפה לא חברתית, אחוז ללא תזוזה, חביון ומשרעת של PLR ואורכי קיבוע במנוחה וחקירה. ניתוח מתאם של סמנים ביולוגיים משמעותיים וחומרת אוטיזם, רמות התפתחות ומיומנויות הסתגלות גילו שאחוז העדפה לא-חברתי גבוה יותר היה קשור לציוני MSEL ו-VABS-3 נמוכים יותר עבור קבוצת ההתייחסות לאוטיזם אך לא עבור קבוצת הלא-אוטיזם.
סמנים ביולוגיים בודדים לא היו קשורים, למעט רעיונות זהים שנבדקו בשתי משימות (זמן קיבוע). השטח הממוצע מתחת לעקומת המאפיין ההפעלה של המקלט (AUC) עבור שלוש ריצות האימון שבחרו במודל שלנו היה 0.93, וממוצע ה-AUC של אימות צולב היה 0.90, שהיה מעט גבוה יותר משני הדגמים האחרים שזוהו, מה שמצביע על ביצועים מעולים עבור דגם נבחר. ה-AUC הממוצע שעבר אימות צולב (0.90) היה גבוה, והראה ביצועים מצוינים מחוץ לדגימה.
סיכום
בהתבסס על ממצאי המחקר, גישה רב-שיטות לאבחון אוטיזם מוקדם עשויה לשפר את הגישה לאבחנות אמינות במקומות עם מעט מומחים לנוירו-התפתחותיים. מדדי מעקב עיניים מרובים עשויים להיות רגישים לאוטיזם ולספק מידע בנוסף לתוצאה ולוודאות של אבחנה ה-PCP.
הסמן הביולוגי המורכב למעקב אחר העיניים היה קשור לאבחנה הקלינית המשוערת ביותר של אוטיזם, ובשילוב עם אבחנה וודאות של רופא ראשוני, הוא הציג 87% ספציפיות ו-91% רגישות.
הממצאים מצביעים על כך שמתן אסטרטגיית אבחון רב-שיטות לרופאים ראשוניים עשוי להגביר במידה ניכרת את הגישה לאבחוני אוטיזם מהירים ומדויקים.
