אוניברסיטת מישיגן תגביר באופן דרמטי את כמות וסוג המידע הגנטי המאוחסן במרכז הנתונים האדיר של TOPMed ומשמש חוקרים וספקי שירותי בריאות ברחבי העולם המחפשים גנומים לטיפול במחלות.
עם פרס של 30 מיליון דולר מהמכון הלאומי ללב, ריאות ודם, מרכז המחקר TOPMed Informatics ב-UM ישפר את השימושיות של הכמויות העצומות של נתוני בריאות גנטיים וגנומיים, ואת הדרישות של אחסון, מיון והכנתם. זמין עבור אינסוף שאילתות אפשריות עבור חוקרים וספקי שירותי בריאות.
החוזה לחמש שנים הוא הגדול ביותר עבור בית הספר לבריאות הציבור של U-M ומהווה צעד נוסף בקידום תחום הרפואה המדויקת על ידי הכפלת הנתונים הזמינים והפיכתו למשמעותי יותר.
"פרס זה הוא עדות להשפעה המשמעותית של החוקרים שלנו בריתום את הכוח של נתונים גנומיים לגילוי מדעי פורץ דרך ובריאות מדויקת", אמר פ. דובואס באומן, דיקן בית הספר לבריאות הציבור. "המימון הזה יאפשר לצוות המסור שלנו להאיץ מחקר שישפר את הבריאות והחיים של אנשים ברחבי העולם".
הנתונים של TOPMed כוללים כמעט 200,000 גנומים אנושיים ברצף מלא, 22 מיליון תמונות סריקות CT ומידע בריאותי אחר מ-10,000 חולים פלוס שה-DNA, ה-RNA ופרטים ביולוגיים אחרים שלהם זמינים למחקר וטיפול במחלות.
המענק מממן במיוחד את עבודת האינפורמטיקה והביוסטטיסטיקה מאחורי הנתונים הגנומיים המהווים את עמוד השדרה של TOPMed, Trans-Omics for Precision Medicine, שנוצרה לפני 10 שנים וכיום היא בין אוספי הנתונים הגנטיים הגדולים בעולם. הנתונים של TOPMed מתמקדים במחלות לב, ריאות, דם והפרעות שינה.
המטרה העיקרית היא לייצר נפח גדול של נתונים גנומיים שיש להם כוח סטטיסטי מספיק לגילוי מדעי, ומכיוון שהנתונים עברו הרמוניה ונוקו באופן במתקן מרכזי כמו שלנו, הגילוי יכול להתרחש בקלות ובמהירות יותר".
אלברט סמית, מדען מחקר ביוסטטיסטיקה, בית הספר לבריאות הציבור, אוניברסיטת מישיגן
ביוסטטיסטיקאים כמו סמית', שמוביל את מרכז המחקר למידענות ב-UM, והצוות שלו יחד עם שותפים ברחבי הארץ הופכים את האוקיינוסים של TOPMed של מידע מטופלים שנכנס בלתי ניתן לפענוח בתחילה למערכים נתונים מוגנים תכליתיים עבור חוקרים וספקי שירותי בריאות המחפשים תשובות בנקודות הדמיון, החריגות ודפוסים גנטיים הקיימים בגנום האנושי.
ניהול והגנה על המספר ההולך וגדל של גנומים ברצף מלא ומידע גנטי אחר הוא משימה אדירה. הביוסטטיסטיקאים מעצבים את המערכת שמוצאת קשרים ומשמעות מאחורי הנתונים ומנגישה אותם.
"אנו מיישמים טכניקות גנומיות כדי לנתח היבטים שונים של המולקולות בגוף בדרכים שונות כדי שחוקרים, רופאים ואחרים יוכלו לנסות להבין את הסיבות הבסיסיות למחלה בדרך כלשהי", אמר סמית'. "מה שאנחנו עושים נועד לנצל ולשפר ולשפר את הרפואה המדויקת."
חוקרים ורופאים יכולים לבקש נתונים כדי לקדם את הידע שלהם עבור כל מספר מצבים: מדוע אימונותרפיה עובדת עבור חלק מחולי סרטן ולא אחרים? מהו החומר הגנטי בגידול סרטני? אילו מוטציות גנטיות מעוררות מחלה?
"באמת, מה שאנחנו עושים זה להשתמש בביו-סטטיסטיקה כדי להבין את הנתונים החשובים והמורכבים האלה שמועילים לאנשים ברחבי העולם, וזה הכבוד הגדול ביותר", אמר סמית'. "כדי להיות ברור, אנחנו לא באמת עושים את ניתוח הפנוטיפ שעשוי להצביע על הסבירות של מום לב, אבל בתוך TOPMed יש נתונים שיכולים לשפוך אור על הגורמים הגנטיים מאחורי מום הלב הזה."
חוזי משנה עם מרכז מדעי הבריאות של אוניברסיטת טקסס יוסטון, Baylor College of Medicine, אוניברסיטת סטנפורד והמרכז הרפואי ונדרבילט על המרכיבים הרבים שמגיעים עם הוספה והבנה של קבוצות גדולות של נתוני מטופלים המוגשים בקביעות על ידי מוסדות המבצעים מחקרים. קבוצות. נתוני מטופלים, שהם אנונימיים ומוגנים במאמץ ובעדיפות רבה, מסופקים על ידי תוכניות מחקר כמו הכל בשבילנו, תוכנית מיליון הוותיקים ומאגר הנתונים של הגנוטיפים והפנוטיפים של NIH
חלק חיוני ב-TOPMed הוא להציע למטופל מגוון ונתונים גנומיים.
"מההתחלה שלה TOPMed הדגישה גיוון בדגימות", אמר סמית'. "תוכנית TOPMed נועדה ללכוד היבטים של גיוון שמחקרים אחרים לא הצליחו לעשות. זה עדיין אתגר לוודא שהמגוון האתני נלכד, אבל זה סימן ההיכר של TOPMed."
באופן אידיאלי בעתיד, אמר סמית', תוכניות TOPMed ותוכניות דומות כמו All of Us וה-Biobank של בריטניה יקשרו את הנתונים והמערכות שלהם.